O risco de gestação afetada por muitas anomalias cromossômicas, especialmente pelas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, aumenta com o avanço da idade materna. Já os riscos de síndrome de Turner e triploidia fetal não se alteram com a idade materna.
O risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down aumenta gradualmente de forma linear até cerca de 30 anos, e de forma exponencial em idades mais avançadas (figura 1).
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.300, aumentando para 1 em 350, aos 35 anos, e para 1 em 100, aos 40 anos. Considerando a informação de anomalia congênita na “Declaração de Nascido Vivo” no Brasil em 2005, 45% dos recém-nascidos vivos com anomalia cromossômica nasceram de mães com idade = 35 anos. Esta seria a taxa de detecção de anomalias cromossômicas fetais caso a amniocentese fosse oferecida a todas as gestantes com idade = 35 anos, no Brasil, e haveria uma taxa de falso-positivos de 9% (percentual de mães de nascidos vivos com idade = 35 anos, no Brasil, em 2005). Para esta taxa de falso-positivos, mesmo o Teste Triplo seria capaz de detectar 85% dos casos de síndrome de Down.Além disso, como a amniocentese possui um risco de perda fetal adicional de 0,9%, cerca de 2.000 fetos normais seriam perdidos para se detectar cerca de 500 fetos com anomalias cromossômicas, na hipótese de que todas as gestantes brasileiras com idade = 35 anos fossem submetidas à amniocentese, isto é, quatro fetos normais perdidos para cada feto afetado detectado.
Estudos demonstraram que o risco de perda fetal adicional após biopsia de vilo corial no primeiro trimestre é semelhante ao risco decorrente da amniocentese realizada no segundo trimestre da gestação.
A Tabela abaixo apresenta o risco a termo, isto é o risco de conceber um recém-nascido afetado após um período gestacional habitual (40 semanas), para as síndromes de Down e Edwards (Trissomia do 21 e do 18, respectivamente). Observe que o risco (e, por conseguinte a incidência) de síndrome de Edwards em recém-nascidos é cerca de 10 vezes menor que o risco de síndrome de Down.
Os estudos prospectivos e a metanálise demonstraram que a triagem realizada através da combinação da medida da translucência nucal (TN) fetal com a dosagem sérica de gonadotrofina coriônica livre (hCG) e da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) pode identificar 79%-90% dos fetos com Síndrome de Down (Trissomia do 21), para uma taxa de falso-positivos de 5%. Essa taxa de detecção é muito superior à taxa de detecção de 45% que seria obtida, considerando que o teste diagnóstico invasivo fosse oferecido a todas as gestantes brasileiras =35 anos (9% das gestantes), e a distribuição da idade da mãe entre os nascidos vivos com anomalias cromossômicas no Brasil em 2005.
| Idade materna | Risco de Síndrome de Down (a termo: 40 semanas) | Risco de Síndrome de Edwards (a termo: 40 semanas) |
| 20 | 1/1527 | 1/18.032 |
| 25 | 1/1352 | 1/15.951 |
| 30 | 1/895 | 1/10.554 |
| 32 | 1/659 | 1/7775 |
| 34 | 1/446 | 1/5256 |
| 36 | 1/280 | 1/3307 |
| 38 | 1/167 | 1/1974 |
| 40 | 1/97 | 1/1139 |
| 42 | 1/55 | 1/644 |
| 44 | 1/30 | 1/359 |
No Brasil, dados do Sistema Nacional de Nascidos Vivos (SINASC) assinalam que:
- 91% das grávidas têm menos de 35 anos;
- 9% das grávidas têm mais de 35 anos (Figura 2)
Embora as mulheres acima de 35 anos possuam um maior risco individual, de anomalias cromossômicas fetais, este dado é sobrepujado, a nível populacional, pelo maior número de partos no grupo com menos de 35 anos.
Isto explica o fato de gestantes, com menos de 35 anos serem responsáveis por 55% das anomalias cromossômicas informadas nas declarações de nascido vivo. Se forem consideradas todas as anomalias congênitas, a maioria das quais não têm a idade da mãe como fator de risco, a contribuição das gestantes com menos de 35 anos é ainda maior: 87% dos recém-nascidos vivos com anomalia congênita (SINASC, 2005).