18º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil

Esse ano, 18º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil será realizado no Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo (SP), entre os dias 06 e 09 de setembro.

Nessa edição, o DLE estará presente com o simpósio Lactente Gravemente Enfermo: Por que investigar doenças genéticas?, no Auditório 2. O simpósio será apresentado às 15h55 do dia 08/09, pela Drª Cecília Micheletti, e com moderação do Dr. Wagner Baratela.

Sobre o simpósio

Cerca de um terço dos lactentes gravemente enfermos possui algum tipo de doença ou condição genética – e muitas delas passíveis de tratamento, que se torna mais eficiente caso seja iniciado imediatamente. Para isso, o diagnóstico deve ser realizado rapidamente, e de forma precisa.

Como algumas das possibilidades diagnósticas de doenças genéticas complexas podem não ser totalmente contempladas pelo perfil de acilcarnitinas e aminoácidos associados ao painel molecular – em especial, caso a análise não demonstre variantes patogênicas com clareza -, complementar esse painel com uma análise de ácidos orgânicos urinários amplia as possibilidades diagnósticas.

O UTI Test Combinado, do Laboratório DLE / Grupo Fleury, investiga mais de 850 genes através do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), em adição à análise de acilcarnitinas e aminoácidos por Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) e à análise de ácidos orgânicos urinários por Cromatografia Gasosa acoplada à Espectrometria de Massas (GC-MS). Clique abaixo e saiba mais sobre essa solução diagnóstica:

A Drª Cecília Micheletti dissertará sobre os aspectos técnicos das análises, e como a combinação de diferentes metodologias é capaz de proporcionar uma investigação mais profunda, aumentando a probabilidade de oferecer maiores cuidados a lactentes gravemente enfermos sem diagnóstico prévio admitidos em UTI neonatal ou pediátrica.

Confira a programação do congresso na íntegra clicando aqui.

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