Indicação
Investigação, complementação diagnóstica ou monitoramento dietoterápico para Acidúrias / Acidemias Orgânicas, Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos, Distúrbios do Ciclo da Uréia.
Método
Cromatografia gasosa acoplada à Espectrometria de massas (GC-MS) – análise quantitativa / qualitativa.
Metabólito Analisado
Material
5 a 10 ml de urina congelada.
Prazo de Resultados
Até 10 dias úteis.
Observação
Este teste pode ser solicitado para investigação de EIM em pacientes sintomáticos ou pode complementar a triagem neonatal (Teste do Pezinho). Medicamentos (ácido valpróico, antibióticos…), nutrição parenteral e fórmulas dietoterápicas podem mascarar e simular alguns metabólitos, sendo por isso, necessário informar ao laboratório, através do preenchimento do formulário de informações complementares. Fora da fase de descompensação aguda, os analitos de diagnóstico podem estar presentes em quantidades quase indetectáveis, sendo necessária, em alguns casos, a realização de testes de sobrecarga com substratos proximais ao bloqueio metabólico para detectar os metabólitos anormais. Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada. A urina deverá ser coletada em frascos limpos, sem preservativos e deverá ser conservada congelada para ser enviada ao laboratório. Esta medida visa evitar o crescimento bacteriano que é um fator interferente na análise e interpretação dos resultados.
Só serão reportados os valores de ácidos orgânicos urinários com níveis anormais clinicamente significativos, com a devida interpretação baseada nos dados clínicos informados na solicitação do exame.