Indicação do exame
Suspeita de Anemia de Fanconi (AF).
Número de Células Análisadas
50 metáfases de cada uma das culturas com agentes clastogênicos e 10 metáfases com banda G.
Preparo do Paciente
Não é necessário jejum. O paciente não pode estar em uso de antibióticos. Em caso de coleta programada recomenda-se esperar 15 dias após o término do medicamento para efetuar a coleta.
Amostra
Volume: Para adulto, 5 a 10 mL; para recém-nascido, 2 a 5 mL.
Sangue total colhido em tubo de heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa).
Enviar preferencialmente em materiais fornecidos pelo DLE.
Estabilidade
60 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C).
Transporte da Amostra
Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Vide Instrução para envio
Método
Estudo de quebras em cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos, induzidas por agentes clastogênicos, com coloração convencional e bandamento G.
Prazo
25 dias úteis.
Interferentes
Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte.
Limitações técnicas
Apesar de se tratar de uma doença gênica e não cromossômica, o cariótipo específico usualmente apresenta um valor preditivo de 99.9% no diagnóstico da AF. No entanto, indivíduos heterozigotos ou que apresentem mosaicismo cromossômico podem apresentar falso-negativo. Dessa forma, diante de um resultado negativo em que persista a suspeita clínica recomenda-se teste molecular.
*As marcas BD e Sarstedt são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas