O perfil de aminoácidos por espectrometria de massas em tandem, em papel filtro, oferece avaliações quantitativas dos aminoácidos individuais e algumas relações entre eles.
Esta análise pode detectar distúrbios específicos dos aminoácidos tais como Deficiência de Ornitina Transcarbamilase(OTC); Citrulinemia; Acidúria Argininossuccínica; Argininemia; Hiperornitinemia (incluindo Hiperornitinemia com Hiperamonemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide); Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias; Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD); Homocistinúria e outras Hipermetioninemias; Tirosinemias ( incluindo a Tirosinemia Transitória do Recém-nascido e as Tirosinemias Hereditárias Tipos I, II e III)e Alcaptonúria.
Quando existe suspeita destas doenças, então a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários. Os valores dos aminoácidos são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias, de modo a termos um resultado mais específico na dependência da idade do indivíduo.
Indicação do teste:
- Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica
- Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos, dificuldade de ganho pondero-estatural, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, dentre outros.
- Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica
Exames relacionados:
Aminoácidos plasmáticos e ácidos orgânicos urinários são usados no diagnóstico e na avaliação de pacientes com aminoacidopatias.
Metodologia:
Espectrometria de massas em tandem
Detecção:
Os resultados devem ser interpretados de acordo com a idade e o estado nutricional do paciente
Informações complementares:
Deverá ser preenchido o formulário com dados sobre alimentação, medicamentos, história clínica e resultados de outros exames realizados anteriormente para auxiliar a interpretação da análise.
Material biológico a ser enviado para análise:
Sangue em papel filtro – (preencher 3 círculos)
Prazo de resultado:
10 dias úteis