Qual a importância da idade materna?

O risco de gestação afetada por muitas anomalias cromossômicas, especialmente pelas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, aumenta com o avanço da idade materna. Já os riscos de síndrome de Turner e triploidia fetal não se alteram com a idade materna.

O risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down aumenta gradualmente de forma linear até cerca de 30 anos, e de forma exponencial em idades mais avançadas (figura 1).

Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.300, aumentando para 1 em 350, aos 35 anos, e para 1 em 100, aos 40 anos. Considerando a informação de anomalia congênita na “Declaração de Nascido Vivo” no Brasil em 2005, 45% dos recém-nascidos vivos com anomalia cromossômica nasceram de mães com idade = 35 anos. Esta seria a taxa de detecção de anomalias cromossômicas fetais caso a amniocentese fosse oferecida a todas as gestantes com idade = 35 anos, no Brasil, e haveria uma taxa de falso-positivos de 9% (percentual de mães de nascidos vivos com idade = 35 anos, no Brasil, em 2005). Para esta taxa de falso-positivos, mesmo o Teste Triplo seria capaz de detectar 85% dos casos de síndrome de Down.Além disso, como a amniocentese possui um risco de perda fetal adicional de 0,9%, cerca de 2.000 fetos normais seriam perdidos para se detectar cerca de 500 fetos com anomalias cromossômicas, na hipótese de que todas as gestantes brasileiras com idade = 35 anos fossem submetidas à amniocentese, isto é, quatro fetos normais perdidos para cada feto afetado detectado.

Estudos demonstraram que o risco de perda fetal adicional após biopsia de vilo corial no primeiro trimestre é semelhante ao risco decorrente da amniocentese realizada no segundo trimestre da gestação.

A Tabela abaixo apresenta o risco a termo, isto é o risco de conceber um recém-nascido afetado após um período gestacional habitual (40 semanas), para as síndromes de Down e Edwards (Trissomia do 21 e do 18, respectivamente). Observe que o risco (e, por conseguinte a incidência) de síndrome de Edwards em recém-nascidos é cerca de 10 vezes menor que o risco de síndrome de Down.

Os estudos prospectivos e a metanálise demonstraram que a triagem realizada através da combinação da medida da translucência nucal (TN) fetal com a dosagem sérica de gonadotrofina coriônica livre (hCG) e da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) pode identificar 79%-90% dos fetos com Síndrome de Down (Trissomia do 21), para uma taxa de falso-positivos de 5%. Essa taxa de detecção é muito superior à taxa de detecção de 45% que seria obtida, considerando que o teste diagnóstico invasivo fosse oferecido a todas as gestantes brasileiras =35 anos (9% das gestantes), e a distribuição da idade da mãe entre os nascidos vivos com anomalias cromossômicas no Brasil em 2005.

No Brasil, dados do Sistema Nacional de Nascidos Vivos (SINASC) assinalam que:

• 91% das grávidas têm menos de 35 anos;
• 9% das grávidas têm mais de 35 anos (Figura 2)

Embora as mulheres acima de 35 anos possuam um maior risco individual, de anomalias cromossômicas fetais, este dado é sobrepujado, a nível populacional, pelo maior número de partos no grupo com menos de 35 anos.

Isto explica o fato de gestantes, com menos de 35 anos serem responsáveis por 55% das anomalias cromossômicas informadas nas declarações de nascido vivo. Se forem consideradas todas as anomalias congênitas, a maioria das quais não têm a idade da mãe como fator de risco, a contribuição das gestantes com menos de 35 anos é ainda maior: 87% dos recém-nascidos vivos com anomalia congênita (SINASC, 2005).