Análise Molecular
Sequenciamento completo dos genes PCCA (13q32) e PCCB (3q21-q22).
Observações
A acidúria propiônica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina. Os genes PCCA (“propionyl CoA carboxylase, alpha polypeptide”) e PCCB (“propionyl CoA carboxylase, beta polypeptide”) possuem mutações associadas à esta condição.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.