Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
Mutações no gene JAK3 são a causa da imunodeficiência combinada severa (SCID) autossômica recessiva (T(-)B(+)NK(-) SCID). O sequenciamento do gene JAK3 (19p13.1) é capaz de detectar até 99% das mutações conhecidas neste gene.