Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A síndrome de Marfan é uma desordem sistêmica do tecido conjuntivo com um alto grau de variabilidade clinica. As mutações nos genes FBN1 (15q21.1), TGFBR1 (9q33-34) e TGFBR2 (3p22) estão associadas a doença. Em torno de 75% dos indivíduos afetados possuem um parente diagnosticado com a síndrome de Marfan; 25% possuem a desordem com fruto de uma mutação de novo. Testes genéticos para as mutações nos genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2 detectam entre 70-93% das mutações ligadas à síndrome.