A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética ligada a mutações no gene CFTR e apresenta herança recessiva. O gene CFTR está ligado a formação de canais iônicos celulares, levando os pacientes com FC a ter diversas secreções corporais mais espessas e consequentemente o quadro clínico, que é caracterizado principalmente por pneumonia de repetições e alterações gastrointestinais importantes.
Até o momento já foram descritas mais de 1500 mutações no gene CFTR. A mutação ∆F508 é a mais frequente em diversas populações, inclusive na brasileira, porém enquanto em algumas populações a proporção de pacientes com ∆F508 chega a mais de 90%, no Brasil cerca de 20 a 30% dos pacientes apresentam esta mutação em pelo menos 1 dos alelos.
Esta diferença ocorre devido a grande miscigenação da população brasileira frente a outras populações. Sendo assim, até o momento não foi possível estabelecer um painel que seja capaz de detectar as mutações em um número expressivo e representativo de pacientes com FC na população brasileira.
Ao optar pela realização de painéis de mutação na investigação molecular de pacientes com FC é indicado buscar painéis com o maior número possível de mutações, aumentando as chances de definir o padrão molecular do paciente.
Metodologia
Sequenciamento
Amostra
3.0ml de sangue total em EDTA refrigerado ou raspado de mucosa oral (swab) em temperatura ambiente
Prazo
20 dias úteis
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