O perfil de aminoácidos por espectrometria de massas em tandem, em papel filtro, oferece avaliações quantitativas dos aminoácidos individuais.
Esta análise pode detectar distúrbios específicos dos aminoácidos tais como Deficiência de Ornitina Transcarbamilase(OTC); Citrulinemia; Acidúria Argininossuccínica; Argininemia; Hiperornitinemia (incluindo Hiperornitinemia com Hiperamonemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide); Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias; Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD); Homocistinúria e outras Hipermetioninemias; Tirosinemias ( incluindo a Tirosinemia Transitória do Recém-nascido e as Tirosinemias Hereditárias Tipos I, II e III)e Alcaptonúria.
Quando existe suspeita destas doenças, então a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários. Os valores dos aminoácidos são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias.
Indicação do teste:
• Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica
• Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de desenvolvimento
• Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica
Exames relacionados:
• Aminoácidos plasmáticos e ácidos orgânicos urinários são usados no diagnóstico e na avaliação de pacientes com aminoacidopatias.
Metodologia:
• Espectrometria de massas em tandem
Detecção:
• Os resultados devem ser interpretados de acordo com a idade e o estado nutricional do paciente
Informações complementares:
• Deverá ser preenchido o formulário com dados sobre alimentação, medicamentos, história clínica e resultados de outros exames realizados anteriormente para auxiliar a interpretação da análise.
Material biológico a ser enviado para análise:
• Sangue em papel filtro – (preencher 3 círculos)
Prazo de resultado:
• 10 dias úteis