Esse ano, o XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica ocorre em conjunto com o IX Congresso Brasileiro da SBTEIM e o Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. O evento será realizado no Centro de Convenções Frei Caneca, em São Paulo (SP), entre os dias 13 e 16 de agosto.
Nessa edição, o DLE estará presente com o simpósio com tema A importância da Genômica na Triagem Neonatal, na Sala 3. O simpósio será apresentado às 12h45 do dia 15/08, pelo Dr. Armando Fonseca, com moderação da Drª Jacqueline Fonseca.
Sobre o simpósio
Algumas doenças e condições podem não ser detectadas em exames tradicionais de triagem neonatal, trazendo complicações para a saúde do recém-nascido. No entanto, através da análise de DNA, torna-se possível identificar essas condições e dar início a um tratamento personalizado para conceder uma melhor qualidade de vida ao bebê.
Trazemos novamente o Dr. Armando Fonseca para falar sobre os benefícios e a importância de unir as metodologias de Espectrometria de Massas em Tandem (EMT) e de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), de forma a ampliar o escopo de análise dos testes de triagem neonatal.
A Triagem Neonatal Nova Era do DLE faz uso desse conjunto de análises, que possibilita a investigação de mais de 400 doenças potencialmente tratáveis: um passo significativo na promoção de cuidados neonatais.
Palestrante: Dr. Armando Fonseca
Médico especialista em Pediatria e Patologia Clínica pela Associação Médica Brasileira e com MBA pelo instituto COPPEAD da Universidade Federal do Rio de Janeiro; Fundador, Diretor Médico e responsável técnico do Laboratório DLE – Grupo Fleury; Ex-presidente e membro da diretoria nacional da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM); Ex-presidente e membro do conselho da Sociedade de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial (SBPC/ML); membro da Sociedade Brasileira de Análises Clínicas (SBAC); correspondente do Brasil na Força Tarefa Global da IFCC/ISNS para triagem neonatal pela SBAC; membro da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP); membro da sociedade de Genética Médica e Genômica (SBGM); membro da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM); membro da Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN); e membro da Society for The Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).
Moderadora: Drª Jacqueline Fonseca
Médica especialista em Patologia Clínica pela Associação Médica Brasileira e com MBA pelo instituto COPPEAD da Universidade Federal do Rio de Janeiro; Diretora Médica de Bioquímica Genética do Laboratório DLE – Grupo Fleury, consultora e pesquisadora em Triagem Neonatal e doenças metabólicas hereditárias; especialista em análise de Ácidos Orgânicos por Cromatografia Gasosa acoplada a Espectrometria de Massas. Membro da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica / Medicina Laboratorial (SBPC/ML), da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM); da Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN); e da Society for The Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).
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