As doenças raras têm apresentado um desafio para a comunidade médica e seus clientes. Embora individualmente consideradas incomuns, essas doenças coletivamente constituem um grupo numeroso, afetando milhões de pessoas em todo o mundo. Neste artigo, vamos explorar a realidade atual de um subgrupo específico de doenças raras, conhecidas como Doenças Metabólicas Hereditárias de manifestação tardia, e abordar dados e estatísticas relevantes, tanto em âmbito global quanto no contexto brasileiro.
A detecção precoce de doenças raras é de extrema importância para mitigar seus impactos negativos e possibilitar a adoção do tratamento mais adequado, alterando o curso natural da doença. Contudo, a complexidade das mesmas, sua baixa prevalência na sociedade em comparação a outras doenças e a sobreposição clínica de sinais e sintomas têm resultado em uma complicada jornada de investigação diagnóstica, culminando muitas vezes com diagnósticos tardios.
No Brasil, a prevalência para que uma doença seja classificada como rara é de até 65 pessoas afetadas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Essa definição, que pode variar sutilmente de acordo com as normativas adotadas em diferentes países, desempenha um papel fundamental para orientar pesquisas científicas, políticas de saúde e estratégias de atendimento médico específicas para as doenças raras.
O contexto das doenças raras no Brasil e no mundo
Estima-se que entre 6% e 8% da população mundial viva com uma doença rara – isso significa algo entre 420 e 560 milhões de pessoas. Só no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivam com alguma das milhares condições identificadas por profissionais da área da saúde. A quantidade exata dessas doenças não é conhecida; no entanto, espera-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos distintos em todo o mundo.
Esses números lançam luz para um ponto crucial na análise das doenças raras: apesar de individualmente essas enfermidades não serem tão prevalentes, quando observadas de forma coletiva, elas se mostram numerosas.
Oitenta por cento das doenças raras têm origem genética e setenta e cinco por cento delas manifestam-se ainda na infância. Assim sendo, é possível perceber o impacto crucial da triagem neonatal na contribuição para o diagnóstico precoce e melhor prognóstico, além do tratamento específico quando for possível e o adequado aconselhamento genético. Entretanto, há ainda doenças raras não identificadas no teste de triagem neonatal, que muitas vezes são de manifestação tardia.
Quando a condição é identificada na triagem neonatal, o tratamento pode ser iniciado em tempo oportuno e evitar sequelas irreversíveis. Daí a importância da realização de testes ampliados, que incluem mais doenças na sua avaliação. Muitos adultos hoje, porém, não tiveram essa oportunidade, uma vez que tais tecnologias deram um salto significativo principalmente nas últimas décadas.
Doenças Metabólicas Hereditárias de Manifestação Tardia: o difícil caminho do diagnóstico.
À medida que nos aprofundamos na compreensão do vasto espectro das doenças raras, nos direcionamos agora para um subgrupo específico que representa um desafio adicional à comunidade médica: as Doenças Metabólicas Hereditárias de manifestação tardia. O que as torna particularmente intrigantes é o padrão de manifestação tardia, com sinais e sintomas que podem surgir com o avançar da vida do paciente, tornando o diagnóstico ainda mais desafiador.
Quando a condição se apresenta mais tardiamente, o prazo para iniciar o tratamento se torna ainda mais escasso, ao mesmo tempo em que a investigação se torna mais complexa. Em face da grande sobreposição clínica de sinais e sintomas com outras doenças mais comuns, e considerando que são enfermidades pouco difundidas nas diferentes especialidades médicas, o diagnóstico dessas doenças é geralmente tardio e, por vezes, nunca realizado.
As Doenças Metabólicas Hereditárias de manifestação tardia podem apresentar uma ampla variedade de sinais e sintomas clínicos. Podem incluir desde quadros de febre aparentemente inexplicáveis até episódios de psicose em pacientes com histórico negativo, sendo que tais eventos podem ser intermitentes ou desencadeados em condições específicas, como situações de estresse.
É fundamental ressaltar que muitas dessas Doenças Metabólicas Hereditárias de manifestação tardia podem ser tratadas de forma eficaz, especialmente quando diagnosticadas antes do surgimento de sequelas irreversíveis. Destaca-se, assim, a importância da prontidão na investigação e do diagnóstico preciso, permitindo o manejo terapêutico adequado e o aconselhamento genético da família.
A tecnologia a favor da saúde: a associação de análises bioquímicas e genética molecular
Nos últimos anos, tem havido um aumento na pesquisa sobre Doenças Metabólicas Hereditárias, o que tem impulsionado o desenvolvimento de novas terapias e soluções diagnósticas. Em um cenário repleto de avanços tecnológicos e desafios para o diagnóstico precoce, a combinação de análises bioquímicas e genética molecular emerge como um recurso crucial para a investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias de manifestação tardia, com possibilidade de tratamento.
Nesse contexto, o Neuro MetaTest™ se destaca como uma solução inovadora que possibilita uma melhor investigação diagnóstica em crianças, adolescentes e adultos que convivem com manifestações clínicas – principalmente neurológicas, gastrointestinais e oftalmológicas, sem determinação da causa da doença. Essa abordagem, ao unir os aspectos bioquímicos e moleculares, permite uma avaliação aprofundada e eficiente, auxiliando médicos especialistas da área na investigação, possibilitando intervenções terapêuticas mais adequadas para os pacientes afetados e o aconselhamento genético da família.
O Neuro MetaTest™ utiliza técnicas avançadas, como Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS), Cromatografia Gasosa Acoplada à Espectrometria de Massas (GC-MS) e Sequenciamento da Nova Geração (NGS), fornecendo resultados mais precisos e confiáveis para apoiar o diagnóstico clínico.
Um Aliado para a Precisão Diagnóstica de Sintomas Complexos: Indicações e Benefícios Clínicos
O Neuro MetaTest™ pode ser indicado quando o paciente apresentar alguns dos seguintes sinais e sintomas, tais como: coma, hemiplegia alternante aguda/subaguda, edema cerebral, leucoencefalopatia, ataxia aguda intermitente, manifestações neuropsiquiátricas e de comportamento, miopatias, acidente vascular cerebral, oftalmoplegia, distonia, coréia, demência hepatoesplenomegalia, neuropatia periférica, hipoglicemia, comprometimento hepático, convulsões, paraparesia espástica progressiva, cardiomiopatia, complicações tromboembólicas, entre outros.
Esse teste abrangente engloba uma série de exames, incluindo o perfil de aminoácidos qualitativo, perfil de acilcarnitinas qualitativo, análise de ácidos orgânicos urinários e painel de genes. Os pacientes que apresentam essa complexidade de sinais e sintomas são beneficiados pela agilidade no direcionamento do diagnóstico, o que torna possível reduzir as graves consequências associadas a uma ampla gama de manifestações complexas.
A coleta das amostras biológicas é realizada com total segurança e eficiência, envolvendo sangue em papel filtro e urina congelada (10ml) ou urina em papel filtro. Esse processo é facilitado pelo sistema DLE Collect™, que garante a estabilidade do material coletado e pode ser conduzido em qualquer local apropriado.
Todos os resultados são compilados em um laudo claro e de fácil compreensão, com prazo de disponibilidade de cerca de 10 dias úteis. Adicionalmente, em situações de dúvidas ou necessidade de decisões clínicas urgentes, uma equipe médico-científica multidisciplinar está prontamente disponível para orientar e oferecer direcionamentos assertivos em cada etapa do processo.
O Neuro MetaTest™ está amplamente disponibilizado, sendo oferecido tanto em laboratórios próprios do DLE/Grupo Fleury, quanto em laboratórios parceiros, atendendo a todo o território nacional. Essa ampla distribuição facilita o acesso de pacientes e profissionais de saúde ao exame, contribuindo significativamente para a busca de diagnósticos mais precisos e tratamentos mais adequados.
Com base nos avanços tecnológicos e na crescente pesquisa sobre Doenças Metabólicas Hereditárias, fica evidente a importância de uma avaliação diagnóstica precisa e abrangente para pacientes que apresentam sintomas complexos e sobrepostos a outras doenças e condições. Nesse contexto, o Neuro MetaTest™ desponta como um recurso inovador e indispensável, devido à combinação de análises bioquímicas e genéticas – o que proporciona maior precisão de investigação com a utilização de técnicas avançadas.
Podemos concluir ainda que, devido ao fato das doenças de manifestação tardia representarem um desafio significativo para a comunidade médica e seus pacientes, a disponibilidade do Neuro MetaTest™ em laboratórios próprios e parceiros em todo o país é um avanço importante na jornada diagnóstica das Doenças Metabólicas Hereditárias.
Referências
Equipe Médico Científica DLE / Grupo Fleury.
“Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”, Ministério da Saúde.
“Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde”, Interfarma.
“Doenças raras: a difícil jornada até chegar ao diagnóstico correto”, Fiocruz.
“Inborn errors of metabolism in adults: A diagnostic approach to neurological and psychiatric presentations. In: Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment”, Sedel F.
“Exome sequencing and the management of neurometabolic disorder, Tarailo-Graovac M , Shyr C , Ross CJ , et al.
“Inherited metabolic disease in adults: a clinical guide”, Hollak CE, Lachmann R.
“Therapy insight: inborn errors of metabolism in adult neurology – a clinical approach focused on treatable diseases”, Sedel F, Lyon-Caen O, Saudubray J-M.