Aconselhamento Genético: as orientações que podem melhorar a qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas

A Natural Society for Genetic Counselors, nos Estados Unidos, define o aconselhamento genético (AG) como o processo de ajudar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada afecção.¹ 

Já o National Human Genome Research Institute², também nos Estados Unidos, diz que essa orientação deve ser feita por um profissional de saúde especializado, como o geneticista, também chamado de aconselhador genético, que fornece informações sobre como uma condição genética pode afetar um indivíduo ou família, além de interpretar testes que ajudam a estimar o risco de uma doença.

Esses profissionais devem esclarecer de forma clara e adequada a cada família sobre a contribuição da hereditariedade (material genético), exames disponíveis, tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas, para que os pacientes e consulentes se adaptem da melhor forma possível à condição genética na qual estão envolvidos.³

Uma equipe, várias frentes de atuação

O aconselhamento genético consiste em um processo complexo entre informar e fornecer conhecimento sobre a probabilidade de uma doença genética ocorrer em um indivíduo e uma família, e como essas manifestações podem ocorrer. Nesse tipo de consulta, o médico coleta o histórico de saúde, realiza o exame físico e pode solicitar exames que complementem a investigação de uma determinada suspeita.

Muito além de somente estimar a probabilidade de um casal ter um filho com uma determinada condição, geneticistas clínicos precisam ser treinados para apresentar informações de difícil compreensão, incluindo o diagnóstico, o provável curso da doença e o manejo disponível, sem serem diretivos, ou seja, sem expressar opiniões particulares sobre as condições que estão sendo avaliadas. Devem também demonstrar responsabilidade ética e profissional para promover e facilitar o diálogo significativo sobre a condição para que o paciente se sinta seguro em continuar a investigação com especialistas. 

Nos casos em que se confirma o diagnóstico de uma doença genética, ocorre a orientação sobre os cuidados integrais a pessoa (físicos, psicológicos e outros) e os encaminhamentos e gerenciamentos para outros médicos especialistas, que auxiliarão na melhor abordagem terapêutica. 

Por isso, acredita-se que o aconselhamento genético deva ser realizado em caráter multidisciplinar, fornecendo ao paciente um amplo espectro de intervenções que promovam o conhecimento sobre todos os aspectos relacionados ao problema genético.³

No Brasil, até o momento, o médico geneticista é o único profissional credenciado para realizar aconselhamento genético.⁴ 

O médico pode indicar a consulta com um geneticista nos seguintes casos:

• Casais com dificuldades para engravidar;
• Casais com histórico e abortos espontâneos ou óbitos neonatais;
• Casais já possuem filhos com doenças genéticas ou sem etiologia estabelecida, e querem investigar quais os riscos de gerar outros filhos com a mesma doença;
• Casais consanguíneos que querem ter filhos;
• Exames pré-natais apontam que o bebê tem risco aumentado para esse tipo de problema;
• Casos com triagem neonatal alterada;
• Planejamento gestacional com potenciais riscos para doenças genéticas.

Casais que desejam conhecer medidas preventivas para uma gestação saudável (também chamado aconselhamento genético primário) sem, necessariamente, haver um risco real de desenvolver uma doença genética, também podem se beneficiar dessa consulta. O aconselhador pode indicar o uso de suplementos, como o ácido fólico periconcepcional, a realização de sorologias, ou aconselhar sobre os perigos do uso de teratógenos na gestação, por exemplo. São medidas simples, que ajudam na saúde da mãe e do bebê. 

Triagem neonatal: o início da jornada rumo ao diagnóstico 

Os testes de triagem neonatal oferecidos a todos os brasileiros são obrigatórios e de extrema importância, pois por meio deles é possível realizar o diagnóstico precoce de doenças e tratamento adequado.

O teste do pezinho, em fase de ampliação pelo Ministério da Saúde⁵, investiga o aparecimento de doenças congênitas precocemente em recém-nascidos. Deve ser realizado preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê⁶. 

O exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido permite identificar doenças graves, como: 

1. Fenilcetonúria –  doença metabólica presente em um em cada 10 mil recém-nascidos no mundo que pode causar danos cerebrais iniciando por volta da 3ª semana de vida que se  acentuam em torno do 8º mês de vida da criança. A doença não tem cura,  mas o tratamento, que envolve uma dieta especial, evitando o consumo da fenilalanina presente em alimentos, pode ser iniciado imediatamente após o resultado do teste do pezinho,.

2. Hipotireoidismo congênito – distúrbio causado pela falha no recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, resultando em uma redução generalizada dos processos metabólicos. Crianças sem diagnóstico podem ter o crescimento e o desenvolvimento neurológico comprometidos.

3. Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – a anemia falciforme é um distúrbio em que os glóbulos vermelhos, que antes eram flexíveis e arredondados, perdem a forma natural bicôncava, tornando-se disformes e rígidos, lembrando o formato de uma foice (palavra que se origina do latim “falx”, por isso o nome “falciforme”). Se diagnosticadas pelo teste do pezinho, os pais podem iniciar a implementação de cuidados preventivos imediatamente. Além disso, a confirmação permite aprofundar o conhecimento sobre a condição genética da família e o risco de recorrência por meio do aconselhamento genético. 

4. Fibrose cística – distúrbio crônico e progressivo que afeta diversos órgãos, principalmente os pulmões e o pâncreas. Os sintomas se manifestam geralmente em torno dos primeiros meses a anos de vida e os programas de triagem neonatal são de fundamental importância para o seu acompanhamento adequado.

 5. Hiperplasia adrenal congênita – distúrbio que afeta as glândulas suprarrenais com sinais e sintomas desde alterações na genitália, estatura abaixo do normal até o  surgimento precoce de pelos. Se identificada nas primeiras horas de vida pelo teste do pezinho, o tratamento adequado pode ser iniciado rapidamente, evitando complicações da doença.

6. Deficiência de biotinidase – é uma doença genética rara caracterizada pela falta da enzima responsável pelo metabolismo da biotina, uma vitamina existente nos alimentos e indispensável para a atividade de diversas enzimas. Com o diagnóstico precoce, o uso de biotina previne alterações clínicas e bioquímicas. 

Nesse sentido, o aconselhamento genético pode fornecer informações adicionais sobre os próximos passos após os resultados iniciais do Teste do Pezinho. Se o recém-nascido apresentar resultados que sugerem uma doença genética, o aconselhamento pode esclarecer a sua etiologia e orientar sobre os próximos passos necessários. 

Os avanços tecnológicos que beneficiam a medicina de precisão

A Organização Mundial da Saúde considera rara quando uma doença afeta até 65 pessoas em cada cem mil indivíduos⁷. Estima-se que 80% das doenças raras no mundo têm causa genética⁸ e muitas delas não têm cura. Por isso, a incorporação de novas tecnologias e o desenvolvimento de protocolos para orientação e tratamento dessas doenças podem ajudar a criança já nos primeiros meses de vida. 

Estão disponíveis no mercado exames de triagem que cobrem um número maior de doenças. A diferença entre eles está nas técnicas utilizadas. Esse aumento exponencial na cobertura só é possível com o uso de instrumentos avançados de análise genética, como Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) que, associados a análises bioquímicas convencionais, produzem um resultado mais rápido, mais abrangente, e com menos falso-positivos. 

Ao compreender mais a fundo o perfil genético da criança, e combinando essa informação à avaliação bioquímica convencional, o profissional de saúde tem a possibilidade de oferecer um cuidado ainda mais personalizado e o adequado aconselhamento genético, permitindo que mães e famílias enfrentem os desafios com informações claras e suporte especializado.Clique aqui e saiba mais sobre os Testes do Pezinho oferecidos pelo DLE.

O AG na rotina clínica: um futuro possível

Os testes genéticos, considerados um marco da medicina moderna por oferecer diagnósticos precisos e personalizados, prometem avanços significativos e com tecnologias mais avançadas. Para se adequar a essa nova demanda, os laboratórios de análises clínicas estão investindo cada vez mais em pesquisa e desenvolvimento para que, em um futuro bem próximo, o tempo para o diagnóstico de doenças seja cada vez mais curto e com resultados mais precisos e acessíveis. 

A tendência é que, aos poucos, os exames desse tipo fiquem mais acessíveis e o aconselhamento genético faça parte da rotina clínica. Juntos, eles vão permitir não só determinar a natureza dos riscos, mas as opções disponíveis de tratamento e as consequências de cada escolha.

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Referências

1. A New Definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force Report. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1007/s10897-005-9014-3. Acesso em 03/08/2024
2. National Human Genome Research Institute. “Genetic Counseling”. Disponível em: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genetic-Counseling. Acesso em 28 ago. 2024.
3. FAMERP, “Aconselhamento genético: definindo alguns problemas e soluções”. Disponível em: https://repositorio-racs.famerp.br/racs_ol/vol-20-1/ID_503_(Volume_20(1)_2013_jan-mar.pdf
4. FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Portal de Boas Práticas em Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente. Postagens: “Principais Questões sobre Aconselhamento Genético”. Rio de Janeiro, 04 mar. 2022. Disponível em: <https://portaldeboaspraticas.iff.fiocruz.br/atencao-mulher/principais-questoes-sobre-aconselhamento-genetico/. 
5. Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas . Acesso em 03/08/2024.
6. Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/cuidado-neonatal . Acesso em 03/08/2024.
7. Health Policies for Rare Disease Patients: A Scoping Review. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9690117/#B7-ijerph-19-15174. Acesso em 03/08/2024
8. RARE Disease Facts. Disponível em: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/. Acesso em 03/08/2024

Outras referências utilizadas para pesquisa e leitura:

Genomic and your health – CDC. Disponível em https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-counseling.html. Acesso em 03/08/24

National Library of Medicine. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115552 . Acesso em 03/08/2024.