Perfil Tandem complementar ao Teste do Pezinho

Você pode fazer mais pelo seu bebê. Complemente o teste do pezinho do seu filho, pois ele merece!

Mesmo que seu bebê já tenha feito o Teste do Pezinho pelo SUS ou por um serviço privado, e o resultado tenha sido normal, agora você poderá saber o risco do seu bebê apresentar doenças metabólicas hereditárias através do TESTE chamado de PERFIL TANDEM (Qualitativo ou Quantitativo).

• Perfil Tandem Qualitativo (por Espectrometria de Massas em Tandem)  Indicado para uma investigação inicial de Erros Inatos do Metabolismo através da análise qualitativa de Acilcarnitinas e Aminoácidos.
• Perfil Tandem Quantitativo (por Espectrometria de Massas em Tandem)  Indicado para quando já houver suspeita de uma doença relacionada a um Erro Inato do Metabolismo para quantificar a alteração identificada anteriormente (vide doenças investigadas). Este perfil engloba a análise quantitativa das Acilcarnitinas e dos Aminoácidos.

O que é o Teste Perfil Tandem?

É o conjunto de exames resultado de pesquisas desenvolvidas em centros internacionais de excelência em Medicina que utiliza a moderna técnica de Espectrometria de Massa em Tandem (EMT) para a detecção de mais de 30 diferentes doenças, através do sangue colhido por uma punção do calcanhar do bebê. A maioria dessas doenças pode provocar lesões permanentes e atraso no desenvolvimento. No entanto, se elas forem descobertas a tempo, podem ser tratadas, proporcionando uma melhor qualidade de vida para a criança.

O Teste chamado Perfil Tandem, tem alta confiabilidade, porém, não é capaz de detectar todas as doenças pediátricas metabólicas, endócrinas, hematológicas ou infecciosas, nem substitui o acompanhamento periódico da criança por um pediatra. Consulte o seu médico para mais informações.

“Na minha família nunca houve caso destas doenças.”

Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem histórico dessas condições. Mesmo se seus outros filhos mais velhos forem saudáveis é aconselhável fazer o teste no seu bebê.

O objetivo deste teste é selecionar crianças suspeitas de serem portadoras de alguma doença, para que estas sejam submetidas a exames complementares, com fins de diagnóstico.

“O meu bebê parece normal, mesmo assim ele precisa fazer o teste?”

Muitas crianças com doenças metabólicas são aparentemente saudáveis ao nascimento e podem levar meses ou até anos para manifestarem os primeiros sintomas da doença. O Teste Perfil Tandem aumenta em muito a chance de se descobrir uma criança doente, aparentemente normal ao nascimento, segundo relato de programas de triagem americanos e europeus.

Para prevenir danos irreversíveis, é importante que o diagnóstico seja precoce e que o tratamento com dieta ou medicamentos seja iniciado o quanto antes.

Como é feita a coleta do teste?

Mesmo que o bebê já tenha sido submetido à coleta de sangue para fazer o Teste do Pezinho comum, e o resultado tenha sido normal, ele pode realizar o Teste Perfil Tandem . A coleta é igual ao do teste do Pezinho comum, bastando algumas gotinhas de sangue colhidas no pé do bebê sobre um papel filtro especial.

Se o resultado do teste estiver alterado, significa que meu bebê tem algum problema?

Apesar de bastante específicos, os exames utilizados para o Teste Perfil Tandem selecionam resultados suspeitos, porém não diagnósticos, para determinada condição. Um resultado alterado significa que o seu bebê deverá ser submetido a exames complementares para confirmar ou excluir uma doença.

Um resultado inicial alterado, não confirmado em exames posteriores, pode ser causado por condições transitórias ou interferências biológicas que não configuram doença. Em caso de dúvida consulte o Pediatra de seu filho.

Quando poderei realizar o teste no meu bebê?

O Pediatra do bebê deverá solicitar o teste e a coleta deverá ser feita preferencialmente após as 48 horas e no máximo até 30 dias de vida do bebê, o quanto antes puder ser realizado, melhor o benefício.

Quais as doenças investigadas pelo teste Perfil Tandem?

Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos

• Defeito do Transportador de Carnitina (CUD)
• Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase tipo 1 (CPT1) e tipo 2 (CPT2)
• Deficiência de Carnitina / Acilcarnitina Translocase (CACT)
• Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) (= Acidúria Glutárica tipo 2 (GA-II))
• Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD)
• Deficiência da Proteína Trifuncional Mitocondrial (MTP ou TFP)
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD)
• Deficiência de Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SHAD)
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD)
• Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH)
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
• Encefalopatia Etilmalônica (EE)

Acidemias Orgânicas

• Acidemia Metilmalônica (MMA),
  • Deficiência de Metimalonil-CoA Mutase
  • Alguns Defeitos de Síntese de Adenosilcobalamina
  • Deficiência Materna de Vitamina B12
• Acidemia Propiônica (PA)
• Acidemia Isovalérica (IVA)
• Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG)
• Acidúria Malônica
• Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I)
• Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (MHBD)
• Acidúria 3-Metil-Glutacônica (MGA)
• Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Carboxilase (MBD)
• Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (MCC)
• Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)
• Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT)
• Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Deficiência de Biotinidase e Deficiência de Holocarboxilase Sintetase (HCS)
• Distúrbios da Vitamina B12 relacionados à absorção, transporte e processamento (Cobalamina A, B, C, D, F, J e X, Fator Intrínseco, Transcobalamina II e Deficiências do Receptor de Transcobalamina)
• Deficiência Materna de Vitamina B12
• Deficiência de Succinato-CoA Ligase
• Distúrbios Mitocondriais relacionados à MT-ATP6

Aminoacidopatias

• Doença da Urina de Xarope de Bordo (Leucinose – MSUD)
• Fenilcetonúria (PKU)
• Deficiência de Pterina
• Hiperfenilalaninemias
• Hidroxiprolinúria
• Homocistinúria
• Hipermetioninemias
• Hiperglicinemias
• Hipervalinemia
• Tirosinemia Transitória do Recém-nascido
• Tirosinemias tipos I, II e III

Distúrbios do ciclo da ureia

• Acidúria Argininosuccínica
• Deficiência de Arginase (Argininemia)
• Citrullinemia tipo I e II
• Hiperornitinemias
• Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS)
• Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase (NAGS)
• Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)

Condições metabólicas ou interferentes

• Hiperalimentação
• Administração de Triglicerídeos de cadeia média
• Tratamento com benzoato, ácido piválico ou ácido valpróico
• Doença hepática
• Presença de anticoagulante EDTA na amostra de sangue
• Deficiência de Transportador de Carnitina