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TN alterada, nariz hipoplásico, idade materna 40 anos, onda A reversa e ZERO de síndromes genéticas!
Enviada em 22/03/2018 às 15:37:12 por Paizão Grávido
Mamães e papais, prometi a mim mesmo que escreveria este relato, porque tenho certeza de que confortará muitos de vocês. Há pouco mais de 2 anos, durante aquela maldita ultrassonografia que é realizada entre a 12ª e a 13ª semanas, a da "translucência nucal", tivemos uma desagradável surpresa: nosso feto apresentava nariz hipoplásico (pequeno) e TN de 4,6 mm (quando o máximo normal seria de 2,5 mm), tudo isto somado à idade materna de 38 anos (já considerada avançada, a partir dos 35, segundo a medicina fetal). Ficamos arrasados, pois estávamos certos de que nosso filho teria alguma síndrome genética! Realmente, para quem passa por isto, parece o fim do mundo! Ficamos sem chão e começamos a imaginar dezenas de coisas, de como seria nossas vidas daqui pra frente, bem como a do serzinho que estamos trazendo à luz. Fomos imediatamente ao obstetra. E, então, ele começou a nos mostrar fotos de crianças com Síndrome de Down, filhos de pacientes seus, e disse que a vida às vezes nos presenteia com algumas crianças especiais. Ele estava nitidamente tenso e não conseguiu segurar este sentimento diante de nós. Disse que, "do males, o menor", pois a Síndrome de Down seria compatível com a vida - salvo alguns casos mais sérios em função de cardiopatias, diferentemente de outras síndromes que não são compatíveis com a vida. Pediu-nos que fizéssemos o exame NIPT Panorama, que é um teste pré-natal não invasivo, por meio de exame do sangue, que detecta as principais possíveis síndromes genéticas (Trissomia nos cromossomos 21, 18, 13, Monossomia X e Triploidia) e que, por sua precisão, consegue reduzir o grande número de falsos positivos que o exame do ultrassom apresenta. Aliás, o NIPT oferece 99,99% de precisão e é o único método não invasivo que pode ser tido como praticamente absoluto. Enfim, depois de muito choro, passados 12 intermináveis dias, chegou o resultado do exame, apontando "baixo risco" para as principais síndromes genéticas e indicando uma probabilidade de 1/10.000 (ou seja, 0,01% de chance de vir com algum problema genético). Assim, logo depois, passados alguns meses, nasceu o nosso bebê: lindo, gracioso, forte e sem qualquer problema de saúde. Pois bem, só que a "emoção" não parou por aí... Passado algum tempo, logo depois que nosso bebê já havia completado 1 ano de idade, decidimos ter mais um filho antes de "fecharmos a fábrica". Seria nosso 3º filho (o mais velho já estava com 9 anos de idade). A essa altura, minha esposa já estava com 40 anos de idade (segundo estatísticas da medicina fetal, com risco de síndromes genéticas, em especial a Síndrome de Down, na probabilidade de 1/54, ou seja, 1 feto com síndrome genética a cada 54 gestações, ou 1,85% de chance). Fomos, já calejados, até o consultório do ultrassonografista (o mesmo da gestação anterior). Eu já havia lido tudo a respeito dos riscos da gestação, quando da gestação anterior em que levamos aquele baita susto. Li diversos artigos, muitos deles diretamente da maior referência mundial no assunto: a "Fetal Medicine Foundation". O ultrassonografista começou o exame. Estávamos muuuito tensos. Eu fazia perguntas ansiosas e ele me respondia pedindo que eu aguardasse até o final do exame. E eis que, ao final do ultrassom, diz que o osso nasal do nosso bebê era pequeno, que a translucência nucal estava em 5,8 mm (!) e com mais um agravante: presença de onda A reversa! Disse que a chance de haver problemas era de 1/8 (1 possibilidade positiva e outras 7 negativas). Mais uma vez, nosso mundo desabou! Fiquei tão tenso naquele momento que minha pressão caiu imediatamente. Tive que me deitar no chão do consultório e quase desmaiei (afinal, pais também sofrem). Estávamos diante do mesmo trauma vivido. Novamente, fomos ao mesmo obstetra. Dessa vez, ele estava aparentemente mais calmo e tentou nos tranquilizar. Brincou que as gestações da minha esposa são sempre "com emoção". Novamente, pediu-nos que fizemos o NIPT e disse que possivelmente, a exemplo da gestação anterior, poderia não dar em nada. E assim o fizemos, só que dessa vez foram 21 intermináveis dias de espera e noites sem dormir! Um verdadeiro inferno! Até que chegou o resultado, apresentando, mais uma vez, "baixo risco" (1/10.000, ou seja, 0,01% de probabilidade)!Voltamos a respirar aliviados, e nossas vidas a seguir com mais tranquilidade! Em suma, após tudo isto, cheguei a algumas conclusões: 1) de que este exame NÃO É um diagnóstico, de que esses indicadores realmente NÃO SÃO ABSOLUTOS, que revelam apenas probabilidades, colocando a gestação em uma triagem para maior averiguação; 2) de que pode haver alguma relação com a biologia da gestante (este é um pensamento meu que sou leigo no assunto, pois não sou nem médico, nem geneticista), pois, no nosso caso, o mesmo problema se repetiu em duas gestações; 3) de que realmente não devemos sofrer por antecipação, pois pode não ser absolutamente nada, como aconteceu conosco; 4) de que estes indicadores simplesmente podem mudar de uma medição para outra e de um ultrassonografista para outro, e pode ser comum normalizarem-se pois o feto ainda está em pleno desenvolvimento; 5) de que pode haver erros nas medições e falta de conhecimento do ultrassonografista (acredite, isto existe). Existe todo um protocolo de "Fetal Medicine Foundation" a ser seguido pelo ultrassonografista, ou seja, uma espécie de "receita de bolo" a ser utilizada durante a medição. Este protocolo considera itens como posição do feto, zoom do ultrassom, tipo de equipamento, entre outros. Uma vez falho algum desses requisitos, o resultado pode sair com erros; 6) de que este exame só serve para nos deixar tensos, afinal, estamos falando de um exame que é muito impreciso e que, se quisermos ter certeza de algo, devemos fazer um exame que ofereça maior grau de precisão (como o NIPT).
NIPT
Enviada em 01/07/2019 às 17:18:22 por Livia
E no meu caso da US a USG está perfeita, mas o NIPT deu alterado para sd de down ?
resposta
Enviada em 28/03/2018 às 16:06:38 por daiane
Esse Exame só nos mata de nervoso.


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