Teste Molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) - Sangue papel filtro
O Teste Molecular para Deficiência da G6PD pode ser realizado diretamente na amostra de sangue em papel filtro.

Esta análise está indicada como confirmatório da dosagem enzimática do teste do pezinho e para elucidar casos em família que já existe histórico da doença. Recomenda-se também a realização do teste molecular para pacientes que apresentam quadro de icterícia neonatal e ou suspeita de anemia hemolítica.

Uma exclusividade DLE, que disponibiliza aos seus clientes, o que há de mais atual em análises especializadas utilizando tecnologia de ponta para análises de Triagem Neonatal.

A deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzimopatia comum que possui como manifestações clínicas a anemia hemolítica e icterícia neonatal. A gravidade do quadro manifestado pelo paciente é definida pela meia-vida da enzima, que varia de acordo com a mutação apresentada.

O DLE oferece a análise da mutação mais frequente (G202A) e diretamente associada à clínica do paciente. Esta mutação responde a grande parte dos casos de deficiência enzimática da G6PD.

Prazo de entrega
5 dias úteis

Material
sangue em papel filtro

Método
PCR em Real Time, utilizando o sistema de detecção TaqMan
 

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de material

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