- Acidúria Metilmalônica
- Acidúria Isovalérica
- Acidúria Propiônica
- Acidúria Glutárica Tipo 1
- Acidúria Malônica
- Acidúria Argininossuccínica
- Acidúria 3-Metilglutacônica
- Acidúria Fumárica
- Acidúria Lática
- Acidúria 4-Hidroxibutírica
- Acidúria Dicarboxílica
- Acidúria 2-Hidroxiglutárica
- Cetonúria
- Doença de Canavan
- Alcaptonúria
- Acidúria Mevalônica
- Doença da Urina do Xarope de Bordo
- Deficiência de Beta-Cetotiolase
- Tirosinemias
- Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica
- Fenilcetonúria
- 3-Metilcrotonilglicinúria
- Citrulinemia
- Acidúria Orótica
- Deficiência de acil-coenzima A desidrogenase de Cadeia Média (MCAD)
- Deficiência de acil-coenzima A desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD)
- Defeitos de Cobalamina que cursam com aumento de Ácido Metilmalônico
- Acidúria Glicérica
- Hiperoxalúria Tipo 1
- Hiperoxalúria Tipo 2
- Intoxicação por Etilenoglicol
- … dentre outras.
