- Investigação para erros inatos do metabolismo;
- Crise metabólica sem explicação, acidose metabólica, aumento de lactato, anion gap alto, hipoglicemia, cetonemia, cetonúria neonatal, hiperamonemia, citopenia…);
- Características clínicas de intoxicação sistêmica;
- Suspeita de acidúria orgânica, aminoacidopatia;
- Suspeita de distúrbio da oxidação dos ácidos graxos;
- Suspeita de distúrbio do metabolismo energético;
- Hepatopatia sem diagnóstico;
- Investigação de doença neurológica ou neuromuscular;
- Encefalopatia com convulsões;
- Doença multi sistêmica, particularmente em caso de sintomas flutuantes e progressivos.
