Análise Molecular
Sequenciamento completo dos genes MMACHC (1p34.1) e MMADHC (2q23.2).
Observações
A acidemia metilmalônica é uma desordem hereditária na qual o organismo se apresenta incapaz de processar apropriadamente certas proteínas e lipídios. Sem tratamento, a doença pode levar ao coma e ser fatal em alguns casos. A acidemia metilmalônica têm perfis de aminoácidos e ácidos orgânicos parecidos aos da acidemia propiônica, mas também mantêm níveis muito altos de ácido metilmalônico e concentrações de ácido láctico superiores aos da acidemia propiônica, devido à inibição do piruvato carboxilase. Defeitos nos genes MMACHC (nome oficial: “methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria”) e MMADHC (nome oficial: “methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria”) são as causas da acidemia metilmalônica Cbl C,D.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.