Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene MUT (6p12.3).
Observações
A acidemia metilmalônica é uma desordem metabólica hereditária do metabolismo de aminoácidos com cadeia ramificada e de ácidos graxos com cadeia ímpar, envolvendo um defeito na conversão de metilmalonilCoA a succinil-CoA. Manifestações sistêmicas e neurológicas nesta doença são relacionadas com o acúmulo de metilmalonato (MMA) em tecidos e fluídos biológicos com comprometimento do metabolismo energético. Mais de 150 mutações no gene MUT (nome oficial: “methylmalonyl CoA mutase“) já foram identificadas em pessoas com academia metilmatônica. Essas alterações afetam a produção normal da enzima metilmatonil CoA mutase. Como resultado, certas proteínas e lipídeos não são metabolizados apropriadamente.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.