Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G á A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando a substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (gene FGFR3). A segunda mutação mais freqüente, observada em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G a C na mesma posição 1138, levando a mesma substituição de aminoácidos supracitada. Assim, trata-se de uma com poucas variações genéticas e, portanto, de fácil diagnóstico molecular. O nome oficial do gene FGFR3 é “fibroblast growth factor receptor 3” e o mesmo está mapeado em 4p16.