Análise Molecular
Pesquisa das mutações A149P e A174D ou Seqüenciamento completo do gene ALDOB (9q21.3-q22.2).
Observações
A intolerância hereditária a frutose é uma desordem metabólica autossômica recessiva produzida pela deficiência da aldolase. As pessoas afetadas sofrem com dores abdominais, vômitos e hipoglicemia após a ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua de açúcares nocivos causa injúria renal e hepática. Desde que o gene codificador da aldolase B humana foi clonado, ao menos 22 mutações foram associadas à doença foram descritas. Entre as principais mutações achadas estão A149P e A174D. A análise de outras mutações está disponível sob consulta. A aldolase está relacionada ao gene ALDOB (nome oficial: “aldolase B, fructosebisphosphate”) e seu mecanismo de herança é autossômico recessivo.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.