Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A amaurose congênita de Leber é um tipo de distrofia retiniana, com herança autossômica recessiva, que causa cegueira infantil. Há uma baixa acuidade visual variável em pacientes com esta doença, de 20/80 até a percepção luminosa, podendo apresentar-se ao nascimento ou nos primeiros dez anos de vida associada à retinose pigmentar, redução do campo visual (campo tubular), nistagmo (tremor dos olhos), cegueira noturna, não-detectável ou grave redução das respostas à eletroretinografia. Atualmente, há mutações em 11 genes identificados responsáveis pela amaurose congênita de Leber. Oferecemos a pesquisa de mutações nos genes ABCA4 (1p22) e gene CRX (19q13.3) através de sequenciamento.