As mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 estão relacionadas a alto risco de câncer de mama em mulheres jovens, e parecem ser responsáveis por cerca de 10% do total de casos de câncer mamário. As proteínas BRCA1 e BRCA2 estão associadas à ativação do reparo da quebra da recombinação homóloga. O gene BRCA2 não está relacionado ao câncer de ovário (diferentemente do gene BRCA1). As mutações de BRCA2 são menos frequentes que de BRCA1, mas em famílias com indivíduos do sexo masculino com tumor de mama, as mutações no gene BRCA2 são mais frequentes.
Indicações do exame
Este exame se destina a pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 reconhecidamente associados ao risco para câncer de mama e ovário. Pode-se recomendar a realização desta investigação molecular para indivíduos com histórico familiar para esta doença.
Mutações estudadas
BRCA1
- 187_188delAG ou 185delAG
- 243delA
- 330 A>G (R71G)
- 589delCT
- 2312delAGAAG
- 5236 G>C
- 5236 G>A
- 5242 C>A
- 5242 G>A
- 5197_5199del3
- IVS18+5 G>A
- IVS18-1 G>C
- IVS18-1 G>A
- 5382insC
BRCA2
- 1538_1541del4
- 1825delA
- 3036_3039del4
- 6174delT(Stop2003)
- 6503delTT
- 6857_6858delAA
- 9254_9258del5
- 9538delAA
Instruções de coleta, material e conservação
Preparo do cliente: Não é necessário jejum.
Coleta: 10 ml de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo à vácuo de tampa roxa.
Estabilidade: 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração.
Transporte da amostra: Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Metodologia
Análise por MLPA e sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2