Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene CPT2 (1p32).
Observações
O gene CPT2 (“carnitine palmitoyltransferase 2”) codifica para a enzima carnitina palmitoiltransferase 2, a qual é essencial a oxidação de ácidos graxos. Mais de 70 diferentes mutações já foram associadas à deficiência de CPT2. Algumas destas mutações acarretam uma significativa redução da atividade da enzima, ocasionando as formas mais graves da doença como a forma letal neonatal e a forma infantil hepatocardiomuscular. A mutação mais freqüente no gene CPT2 proporciona a troca do aminoácido serina por leucina na posição 133 (S113L). Esta mutação é responsável por cerca de 60% dos casos.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.