Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene SLC22A5 (5q31.1).
Observações
A deficiência primária da carnitina ocorre em virtude de defeito na expressão do transportador de carnitina de alta-afinidade nos músculos, coração, rins, linfoblastos e fibroblastos. O gene SLC22A5 (“solute carrier family 22 (organic cation/carnitine transporter), member 5”) codifica para uma enzima chamada OCTN2, a qual facilita a captura de carnitina em certos tecidos do corpo. Mais de 50 diferentes de mutação neste gene já foram identificadas em pessoas com deficiência primária de carnitina.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.