Análise Molecular
Sequenciamento ou Pesquisa de Mutações no gene ATP7A (Xq21.1).
Observações
A doença de Menkes possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A, caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos, devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável, sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa atividade. O nome oficial do gene ATP7A é “ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide”. Se uma mutação no gene ATP7A for identificada em um membro da família, a investigação pré-natal por estudo do transporte do cobre ou a análise molecular é possível para mulheres que são portadoras.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE