Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A doença renal policística (DRP), também conhecida como síndrome renal policística é uma doença genética que afeta os rins e tem caráter progressivo. Ocorre em seres humanos e em alguns outros animais. A DRP é caracterizada pela presença de vários cistos (daí o termo “policistico”) em ambos os rins. A doença também pode acometer o fígado, o pâncreas e, mais raramente, o coração e o cérebro. As duas principais formas de doença renal policística são distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva. A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é uma doença geralmente de início tardio e caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vão desenvolver insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. Casos familiares de DRPAC com mutações no gene PKD1 (16p13.3) tendem a cada um a ter uma mutação específica neste gene. O nosso laboratório disponibiliza o sequenciamento e a análise de ligação para os genes PKD1 e PKD2 (4q) (teste indicado para famílias com ao menos dois casos com diagnóstico clínico.