As doenças cardiovasculares são hoje a principal causa de mortalidade na população mundial. Além de fatores ambientais, componentes genéticos podem contribuir para o risco elevado para doenças cardiovasculares. No Perfil Genético para Doenças Cardiovasulares são estudados:
| Gene MTHFR – Mutações C667T e A1298C |
| FII (FATOR II – PROTROMBINA) – Mutação G20210A |
| Gene FV (Fator V de Leiden) – Mutação G1691A |
| Gene ACE – Análise de Polimorfismo I/D |
| Gene APOE – Caracterização dos genótipos E2/E3/E4 |
Fator V de Leiden
A desordem de coagulação hereditária do sangue mais comum é devida a uma mutação específica no gene do fator V Leiden (gene FV, 1q21-25), a mutação G1691A. As pessoas que são heterozigotas para a mutação de Leiden tem o risco para trombose aumentado em cerca de 7 vezes, aqueles que são homozigotos possuem o risco aumentado em aproximadamente 80 vezes. A mutação FV-506 se encontra: em 5% da população em geral.
Fator II (Protrombina)
A deficiência congênita do fator II é um distúrbio hereditário muito raro que resulta em coagulação deficiente do sangue. A condição é herdada como um traço autossômico recessivo. Antecedente familiar de distúrbios de sangramento representa fator de risco. A análise molecular do gene F2 (11p11-q12) é recomendável para pacientes em risco devido a sua importância para a profilaxia e terapia antitrombótica. A mutação G20210A se destaca como um reconhecido fator de risco para aumento da protrombina plasmática e trombose venosa. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em homozigotos.
Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)
Os níveis elevados de homocisteína em plasma já foram identificados como fator de risco para doenças cardiovasculares. Neste exame são pesquisadas as mutações C677T e A1298C do gene MTHFR. A presença destas mutações em homozigotos leva à redução da atividade da MTHFR e ao aumento da homocisteína.
Enzima Conversora de Angiotensina (ACE)
O polimorfismo I/D do gene ACE foi relacionado em diversos estudos como associado ao risco de doenças cardiovasculares, sendo o genótipo DD associado a maior risco.
Apolipoproteina E (APOE)
A apoliproteína E possui 4 isoformas com pequenas variações de sequencia de base entre si. Os homozigotos para a forma E2 apresentam maior risco de doenças cardiovasculares.
Instruções de coleta, material e conservação
O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou de raspado de mucosa oral.
Amostra de sangue
- Preparo do cliente: Não é necessário jejum.
- Coleta: 10 ml de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo à vácuo de tampa roxa. Para crianças o volume mínimo é de 05 ml e para recém-natos o volume mínimo é de 02 ml
- Estabilidade: 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração.
- Transporte da amostra: Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Raspado de mucosa oral
Amostras de raspado bucal podem ser colhidas com uso do DLE Collect™ Dried Swab do DLE – Genética Humana, Doenças Raras e Genômica, que podem ser solicitados ao laboratório. O exame deve ser colhido, de acordo com as instruções fornecidas, por profissionais da área de saúde em laboratórios, hospitais ou consultórios médicos. Após a coleta o swab pode ser mantido a temperatura ambiente para posterior envio ao DLE.
Veja aqui o procedimento para uso do kit de coleta de amostra oral.
Metodologia
Análise por PCR multiplex.
Para realizar o exame procure uma unidade do DLE.