EIM e outras Doenças Genéticas

Erros Inatos do Metabolismo (EIM)

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de afetar uma via metabólica. A rápida identificação das causas da doença é muitas vezes importante para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas.

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Doenças/Exames:

• Acidemia Glutárica Tipo 2 – Estudo Molecular [Genes ETFA, ETFB e ETFDH]
• Acidemia Isovalérica, Deficiência de Isovaleril Coa Desidrogenase – Estudo Molecular [Gene IVD]
• Acidemia Isovalérica – Estudo Molecular [Gene AUH]
• Acidemia Metilmalônica Cbl A,B – Estudo Molecular [Genes MMAA e MMAB]
• Acidemia Metilmalônica Cbl C,D – Estudo Molecular [Genes MMACHC e MMADH]
• Acidemia Metilmalônica – Estudo Molecular [Gene MUT]
• Acidemia Propiônica – Estudo Molecular [Genes PCCA e PCCB]
• Acidúria Argininosuccinica – Estudo Molecular [Gene ASL]
• Acidúria Glutárica Tipo 1 – Estudo Molecular [Gene GCDH]
• 3-Hidroxi-3-Metilglutarica
• Aldolase B – Estudo Molecular [Gene ALDOB]
• Argininemia – Estudo Molecular [Gene ARG1]
• Beta Cetotiolase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene ACAT1]
• Butirilcolinesterase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene BCHE]
• Citrulinemia Tipo 1 (CTLN1) – Estudo Molecular [Gene ASS]
• Citrulinemia Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene SLC25A13]
• CPT1 – Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT1A]
• CPT 2 – Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT2]
• CUD (Transportador da Carnitina) – “Carnitine Deficiency, Systemic Primary” – Estudo Molecular [Gene SLC22A5]
• Doença de Fabry – Estudo Molecular [Gene GLA]
• Doença de Gaucher – Estudo Molecular [Gene GBA]
• Doença de Menkes – Estudo Molecular [Gene ATP7A]
• Doença de Niemann-Pick – Estudo Molecular [Genes NPC1 E NPC2]
• Doença de Pompe – Estudo Molecular [Gene GAA]
• Doença de Wilson – Degeneraçao Hepatolenticular – Estudo Molecular [Gene ATP7B]
• Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) [Mutação G202A, A376G e C563T]
• Fenilcetonúria – Estudo Molecular [Gene PAH]
• Fibrose Cística – Estudo Molecular [Mutação ΔF508-CFTR]
• Fibrose Cística – Painel de Mutações
• Galactosemia – Estudo Molecular [Gene GALT]
• Homocistinúria (Cistationa Beta Sintase, Deficiência de) Estudo Molecular [Gene CBS]
• LCHAD (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Longa), Deficiência – Estudo Molecular [Gene HADHA]
• Lipoproteína Lipase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene LPL]
• MCAD (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Media), Deficiência – Estudo Molecular [Gene ACADM]
• MSUD – “Maple Syrup Urine Disease” (Doença de Urina de Xarope de Bordo) – Estudo Molecular [Genes BCKDHA, BCKDHB e DBT]
• Mucopolissacaridose Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene IDS]
• Mucopolissacaridose Tipo 4 – Estudo Molecular [Gene GALNS]
• Mucopolissacaridose Tipo 6 – Estudo Molecular [Gene ARSB]
• Mucopolissacaridose Tipo 9 – Estudo Molecular [Gene HYAL1]
• Scad (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta), Deficiência – Estudo Molecular [Gene ACADS]
• Síndrome de Lesch-Nyhan – Estudo Molecular [Gene HPRT1]
• Tay–Sachs – Estudo Molecular [Gene HEXA]
• Tirosinemia Tipo I – Estudo Molecular [Gene FAH]
• VLCAD (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Muito Longa, Deficiência) – Estudo Molecular [Gene ACADVL]
• Alactasia Congenita – Estudo Molecular [Gene LCT]
• Acidúria Orótica Tipo I – Estudo Molecular [Gene UMPS]
• Deficiência de Aldosterona – Estudo Molecular [Gene CYP11B2]
• Deficiência de Creatina– Estudo Molecular [Genes GATM, GAMT e SLC6A8]
• Doença de Krabbe – Estudo Molecular [Gene GALC]
• Doença de Wolman (Xantomatose Familiar) – Estudo Molecular [Gene LIPA]
• Frutose 1,6 Bifosfatase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene FBP1]
• Glicogenoses – Estudo Molecular [Vários Genes]
• Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – Estudo Molecular [Genes POU1F1 e PROP1]
• Hormônio do Crescimento, Deficiência – Estudo Molecular [Gene GH1]
• Hipercolesterolemia Familiar – Estudo Molecular [Gene LDRL]
• Obesidade Mórbida Congênita – Estudo Molecular [Gene MC4R]
• Trimetilaminuria (Síndrome do odor de peixe) – Estudo Molecular [gene FMO3]

Doenças Genéticas

O aconselhamento genético é o conjunto de informações dado à família com relação ao risco de recorrência, prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética. Uma ampla variação de técnicas é utilizada para a identificação destas doenças, sejam elas monogênicas ou poligênicas; de herança com padrão dominante ou recessivo; hereditárias ou não; ligadas aos cromossomos sexuais (X e Y) ou autossômicos. Os nossos exames representam um importante instrumento de auxílio aos médicos para o diagnóstico, a análise de prognóstico, o monitoramento, a investigação de predisposição e a escolha de tratamento. Temos testes diagnósticos (para pacientes sintomáticos) e preditivos (para indivíduos assintomáticos). Além disto, contamos com uma equipe de assessoria científica preparada para dar suporte à interpretação dos resultados.

Baixe aqui o Catálogo de Diagnósticos Genéticos para Doenças Genéticas.

Doenças/Exames:

• Acondrogênese – Estudo Molecular (Genes SLC26A2 e COL2A1)
• Acondroplasia – Estudo Molecular (Gene FGFR3)
• Agenesia Dentária – Estudo Molecular (Gene MSX1)
• Albinismo Humano Oculocutâneo – Estudo Molecular (Genes OCA2 e SLC45A2)
• Alpha-1-Antitripsina, Deficiência – Estudo Molecular (Gene SERPINA1)
• Amaurose Congênita de Leber – Estudo Molecular (Genes ABCA4 e CRX)
• Anemia de Diamond-Blackfan – Estudo Molecular (Gene RPS19)
• Anemia de Fanconi – Estudo Molecular (Vários Genes)
• Aneurisma da Aorta Torácica – Estudo Molecular (Vários Genes)
• Angiotensinogênio (Fator de Risco para Doença Cardiovascular) – Estudo Molecular (Gene AGT)
• Ativador do Plasminogênio Tissular – Estudo Molecular (Gene PLAT)
• Cardiomiopatia Dilatada – Estudo Molecular (Gene CSRP3)
• Cardiomiopatia Hipertófica (Familiar) – Estudo Molecular (Gene CAV3)
• Cardiomiopatia Restritiva Familiar – Estudo Molecular (Gene ACTC1)
• Cistinose – Estudo Molecular (Lócus D17S829)
• Diabetes Mellitus Neonatal – Estudo Molecular (Gene ABCC8)
• Diabetes Mellitus, Insulino Resistente – Estudo Molecular (Gene INSR)
• Disfunção de Surfactante – Estudo Molecular (Genes ABCA3, SFTPB e SFTPC)
• Doença Renal Policistica – Estudo Molecular (Genes PKD1 e PKD2)
• Enzima Conversora de Angiotensina – Estudo Molecular (Gene ACE)
• Esferocitose Hereditária – Estudo Molecular (Gene ANK1)
• Estudo Molecular para Predisposição à Hipertensão / Risco Genético de Obesidade Gestacional – Estudo Molecular (Gene GNB3)
• Fator de Von Willebrand – Estudo Molecular (Gene VWF)
• Fator II da Cascata de Coagulação (Protrombina), Deficiência (Pesquisa de Mutação e/ou Sequenciamento – Gene F2)
• Fator V de Leiden (Fv506) – Estudo Molecular (Pesquisa de Mutação e/ou Sequenciamento – Gene F5)
• Fator VII da Cascata de Coagulação – Estudo Molecular (Gene F7)
• Fator XII da Cascata de Coagulação – Estudo Molecular (Gene F8)
• Febre Familiar do Mediterrâneo – Estudo Molecular (Gene MEFV)
• Fibrose Cística – Estudo Molecular (CFTRΔF508)
• Fibrose Cística – Estudo Molecular (Gene CFTR);Mutação IVS8(Tg)_N (T)_N
• Fibrose Cística – Estudo Molecular (Gene CFTR); Mutações: G542X, S549R, G551D, Q552X
• Fibrose Cística – Estudo Molecular (Gene CFTR);Sequenciamento
• Glicoproteina GP-IIIa – Estudo Molecular
• Hemocromatose Hereditária – Estudo Molecular (Gene HFE)(C282Y, H63D, S65C)
• Hemofilia A – Estudo Molecular (Gene F8)
• Hemofilia B – Estudo Molecular (Gene F9)
• Hipocondroplasia – Estudo Molecular (Gene GFR3)
• Homocisteína – Estudo Molecular (Gene MTHFR)
• Imunodeficiencia Combinada Severa (SCID) Autosômica Recesiva(T- B- Nk-) – Estudo Molecular (Gene JAK3)
• Neutropenia Cíclica – Estudo Molecular (Gene ELA2)
• Osteoartrite – Estudo Molecular (Gene ESR1)
• Osteocondromatose – Estudo Molecular (Genes EXT1 e EXT2)
• Osteogênese Imperfeita – Estudo Molecular (Genes CRTAP e LEPRE1)
• Osteopetrose – Estudo Molecular (Vários Genes)
• Proteína C – Estudo Molecular (Gene PROC)
• Síndrome da Córnea Frágil – Estudo Molecular (Gene AGPAT2)
• Síndrome de Alport – Estudo Molecular (Gene COL4A5)
• Síndrome de Bartter Tipos II e III – Estudo Molecular (Genes CLCNKB e KCNJ1)
• Síndrome de Berardinelli – Estudo Molecular (Gene AGPAT2)
• Síndrome de Crohn – Estudo Molecular (Gene CARD15/NOD2)
• Síndrome de Currarino – Estudo Molecular (Gene HLXB9)
• Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) – Estudo Molecular (Vários Genes)
• Síndrome de Gilbert – Estudo Molecular (Gene UGT1A1)
• Síndrome de Hermansky-Pudlak – Estudo Molecular (Gene HPS1)
• Síndrome de Leri-Weill (LWD) – Estudo Molecular (Gene SHOX)
• Síndrome de Marfan – Estudo Molecular (Vários Genes)
• Síndrome de Marshall – Estudo Molecular (Gene COL11A1)
• Síndrome de Meckel – Estudo Molecular (Gene CC2D2A)
• Síndrome de Stickler – Estudo Molecular (Vários Genes)
• Síndrome de Treacher Colins – Estudo Molecular (Gene TCOF1)
• Síndrome de Williams – Estudo Molecular (Gene ELN)
• Síndrome Nefrótica Congenita – Estudo Molecular (Gene NPHS1)
• Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1 – Estudo Molecular (Gene AIRE)
• Síndrome Unha Patela (Síndrome de Fong) – Estudo Molecular (Gene LMX1B)
• Surdez Congênita – Triagem Genética (Gene GJB2)
• Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Tipos 1 e 2 – Estudo Molecular (Genes ENG e ACVRl1/ALK1)
• Trombofilia – Painel para Triagem Molecular

Surdez Genética

A importância da surdez entre as anomalias congênitas é considerável, presente em uma freqüência que varia de acordo com a região, de 2 a 7 em 1.000 nascimentos. Os avanços da genética molecular, permitiram a identificação de genes relacionados à deficiência auditiva tornando realidade o diagnóstico genético, mudando o padrão de avaliação dos pacientes e a prática do aconselhamento genético nessa área.
A aplicação de testes moleculares em conjunto com os testes audiológicos pode auxiliar aqueles grupos que não respondem ao uso de amplificadores e necessitam tratamentos intensivos e precoces. Muitos desses indivíduos inclusive, podem ser candidatos potenciais ao implante coclear. Em outras situações, onde o teste audiológico poderá ser somente comportamental, ou seja, sem o uso de equipamentos e profissionais da área de audiologia, o teste da mutação 35delG pode ser de grande valia pelo menos para uma porcentagem de crianças que poderão ser beneficiadas com o diagnóstico precoce.

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