Erros Inatos do Metabolismo (EIM)
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de afetar uma via metabólica. A rápida identificação das causas da doença é muitas vezes importante para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas.
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Doenças/Exames:
- Acidemia Glutárica Tipo 2 – Estudo Molecular [Genes ETFA, ETFB e ETFDH]
- Acidemia Isovalérica, Deficiência de Isovaleril Coa Desidrogenase – Estudo Molecular [Gene IVD]
- Acidemia Isovalérica – Estudo Molecular [Gene AUH]
- Acidemia Metilmalônica Cbl A,B – Estudo Molecular [Genes MMAA e MMAB]
- Acidemia Metilmalônica Cbl C,D – Estudo Molecular [Genes MMACHC e MMADH]
- Acidemia Metilmalônica – Estudo Molecular [Gene MUT]
- Acidemia Propiônica – Estudo Molecular [Genes PCCA e PCCB]
- Acidúria Argininosuccinica – Estudo Molecular [Gene ASL]
- Acidúria Glutárica Tipo 1 – Estudo Molecular [Gene GCDH]
- 3-Hidroxi-3-Metilglutarica
- Aldolase B – Estudo Molecular [Gene ALDOB]
- Argininemia – Estudo Molecular [Gene ARG1]
- Beta Cetotiolase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene ACAT1]
- Butirilcolinesterase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene BCHE]
- Citrulinemia Tipo 1 (CTLN1) – Estudo Molecular [Gene ASS]
- Citrulinemia Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene SLC25A13]
- CPT1 – Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT1A]
- CPT 2 – Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase – Estudo Molecular [Gene CPT2]
- CUD (Transportador da Carnitina) – “Carnitine Deficiency, Systemic Primary” – Estudo Molecular [Gene SLC22A5]
- Doença de Fabry – Estudo Molecular [Gene GLA]
- Doença de Gaucher – Estudo Molecular [Gene GBA]
- Doença de Menkes – Estudo Molecular [Gene ATP7A]
- Doença de Niemann-Pick – Estudo Molecular [Genes NPC1 E NPC2]
- Doença de Pompe – Estudo Molecular [Gene GAA]
- Doença de Wilson – Degeneraçao Hepatolenticular – Estudo Molecular [Gene ATP7B]
- Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) [Mutação G202A, A376G e C563T]
- Fenilcetonúria – Estudo Molecular [Gene PAH]
- Fibrose Cística – Estudo Molecular [Mutação ΔF508-CFTR]
- Fibrose Cística – Painel de Mutações
- Galactosemia – Estudo Molecular [Gene GALT]
- Homocistinúria (Cistationa Beta Sintase, Deficiência de) Estudo Molecular [Gene CBS]
- LCHAD (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Longa), Deficiência – Estudo Molecular [Gene HADHA]
- Lipoproteína Lipase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene LPL]
- MCAD (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Media), Deficiência – Estudo Molecular [Gene ACADM]
- MSUD – “Maple Syrup Urine Disease” (Doença de Urina de Xarope de Bordo) – Estudo Molecular [Genes BCKDHA, BCKDHB e DBT]
- Mucopolissacaridose Tipo 2 – Estudo Molecular [Gene IDS]
- Mucopolissacaridose Tipo 4 – Estudo Molecular [Gene GALNS]
- Mucopolissacaridose Tipo 6 – Estudo Molecular [Gene ARSB]
- Mucopolissacaridose Tipo 9 – Estudo Molecular [Gene HYAL1]
- Scad (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta), Deficiência – Estudo Molecular [Gene ACADS]
- Síndrome de Lesch-Nyhan – Estudo Molecular [Gene HPRT1]
- Tay–Sachs – Estudo Molecular [Gene HEXA]
- Tirosinemia Tipo I – Estudo Molecular [Gene FAH]
- VLCAD (Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Muito Longa, Deficiência) – Estudo Molecular [Gene ACADVL]
- Alactasia Congenita – Estudo Molecular [Gene LCT]
- Acidúria Orótica Tipo I – Estudo Molecular [Gene UMPS]
- Deficiência de Aldosterona – Estudo Molecular [Gene CYP11B2]
- Deficiência de Creatina– Estudo Molecular [Genes GATM, GAMT e SLC6A8]
- Doença de Krabbe – Estudo Molecular [Gene GALC]
- Doença de Wolman (Xantomatose Familiar) – Estudo Molecular [Gene LIPA]
- Frutose 1,6 Bifosfatase, Deficiência – Estudo Molecular [Gene FBP1]
- Glicogenoses – Estudo Molecular [Vários Genes]
- Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – Estudo Molecular [Genes POU1F1 e PROP1]
- Hormônio do Crescimento, Deficiência – Estudo Molecular [Gene GH1]
- Hipercolesterolemia Familiar – Estudo Molecular [Gene LDRL]
- Obesidade Mórbida Congênita – Estudo Molecular [Gene MC4R]
- Trimetilaminuria (Síndrome do odor de peixe) – Estudo Molecular [gene FMO3]
Doenças Genéticas
O aconselhamento genético é o conjunto de informações dado à família com relação ao risco de recorrência, prognóstico e possíveis tratamentos de uma determinada doença genética. Uma ampla variação de técnicas é utilizada para a identificação destas doenças, sejam elas monogênicas ou poligênicas; de herança com padrão dominante ou recessivo; hereditárias ou não; ligadas aos cromossomos sexuais (X e Y) ou autossômicos. Os nossos exames representam um importante instrumento de auxílio aos médicos para o diagnóstico, a análise de prognóstico, o monitoramento, a investigação de predisposição e a escolha de tratamento. Temos testes diagnósticos (para pacientes sintomáticos) e preditivos (para indivíduos assintomáticos). Além disto, contamos com uma equipe de assessoria científica preparada para dar suporte à interpretação dos resultados.
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Doenças/Exames:
- Acondrogênese – Estudo Molecular (Genes SLC26A2 e COL2A1)
- Acondroplasia – Estudo Molecular (Gene FGFR3)
- Agenesia Dentária – Estudo Molecular (Gene MSX1)
- Albinismo Humano Oculocutâneo – Estudo Molecular (Genes OCA2 e SLC45A2)
- Alpha-1-Antitripsina, Deficiência – Estudo Molecular (Gene SERPINA1)
- Amaurose Congênita de Leber – Estudo Molecular (Genes ABCA4 e CRX)
- Anemia de Diamond-Blackfan – Estudo Molecular (Gene RPS19)
- Anemia de Fanconi – Estudo Molecular (Vários Genes)
- Aneurisma da Aorta Torácica – Estudo Molecular (Vários Genes)
- Angiotensinogênio (Fator de Risco para Doença Cardiovascular) – Estudo Molecular (Gene AGT)
- Ativador do Plasminogênio Tissular – Estudo Molecular (Gene PLAT)
- Cardiomiopatia Dilatada – Estudo Molecular (Gene CSRP3)
- Cardiomiopatia Hipertófica (Familiar) – Estudo Molecular (Gene CAV3)
- Cardiomiopatia Restritiva Familiar – Estudo Molecular (Gene ACTC1)
- Cistinose – Estudo Molecular (Lócus D17S829)
- Diabetes Mellitus Neonatal – Estudo Molecular (Gene ABCC8)
- Diabetes Mellitus, Insulino Resistente – Estudo Molecular (Gene INSR)
- Disfunção de Surfactante – Estudo Molecular (Genes ABCA3, SFTPB e SFTPC)
- Doença Renal Policistica – Estudo Molecular (Genes PKD1 e PKD2)
- Enzima Conversora de Angiotensina – Estudo Molecular (Gene ACE)
- Esferocitose Hereditária – Estudo Molecular (Gene ANK1)
- Estudo Molecular para Predisposição à Hipertensão / Risco Genético de Obesidade Gestacional – Estudo Molecular (Gene GNB3)
- Fator de Von Willebrand – Estudo Molecular (Gene VWF)
- Fator II da Cascata de Coagulação (Protrombina), Deficiência (Pesquisa de Mutação e/ou Sequenciamento – Gene F2)
- Fator V de Leiden (Fv506) – Estudo Molecular (Pesquisa de Mutação e/ou Sequenciamento – Gene F5)
- Fator VII da Cascata de Coagulação – Estudo Molecular (Gene F7)
- Fator XII da Cascata de Coagulação – Estudo Molecular (Gene F8)
- Febre Familiar do Mediterrâneo – Estudo Molecular (Gene MEFV)
- Fibrose Cística – Estudo Molecular (CFTRΔF508)
- Fibrose Cística – Estudo Molecular (Gene CFTR);Mutação IVS8(Tg)N (T)N
- Fibrose Cística – Estudo Molecular (Gene CFTR); Mutações: G542X, S549R, G551D, Q552X
- Fibrose Cística – Estudo Molecular (Gene CFTR);Sequenciamento
- Glicoproteina GP-IIIa – Estudo Molecular
- Hemocromatose Hereditária – Estudo Molecular (Gene HFE)(C282Y, H63D, S65C)
- Hemofilia A – Estudo Molecular (Gene F8)
- Hemofilia B – Estudo Molecular (Gene F9)
- Hipocondroplasia – Estudo Molecular (Gene GFR3)
- Homocisteína – Estudo Molecular (Gene MTHFR)
- Imunodeficiencia Combinada Severa (SCID) Autosômica Recesiva(T- B- Nk-) – Estudo Molecular (Gene JAK3)
- Neutropenia Cíclica – Estudo Molecular (Gene ELA2)
- Osteoartrite – Estudo Molecular (Gene ESR1)
- Osteocondromatose – Estudo Molecular (Genes EXT1 e EXT2)
- Osteogênese Imperfeita – Estudo Molecular (Genes CRTAP e LEPRE1)
- Osteopetrose – Estudo Molecular (Vários Genes)
- Proteína C – Estudo Molecular (Gene PROC)
- Síndrome da Córnea Frágil – Estudo Molecular (Gene AGPAT2)
- Síndrome de Alport – Estudo Molecular (Gene COL4A5)
- Síndrome de Bartter Tipos II e III – Estudo Molecular (Genes CLCNKB e KCNJ1)
- Síndrome de Berardinelli – Estudo Molecular (Gene AGPAT2)
- Síndrome de Crohn – Estudo Molecular (Gene CARD15/NOD2)
- Síndrome de Currarino – Estudo Molecular (Gene HLXB9)
- Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) – Estudo Molecular (Vários Genes)
- Síndrome de Gilbert – Estudo Molecular (Gene UGT1A1)
- Síndrome de Hermansky-Pudlak – Estudo Molecular (Gene HPS1)
- Síndrome de Leri-Weill (LWD) – Estudo Molecular (Gene SHOX)
- Síndrome de Marfan – Estudo Molecular (Vários Genes)
- Síndrome de Marshall – Estudo Molecular (Gene COL11A1)
- Síndrome de Meckel – Estudo Molecular (Gene CC2D2A)
- Síndrome de Stickler – Estudo Molecular (Vários Genes)
- Síndrome de Treacher Colins – Estudo Molecular (Gene TCOF1)
- Síndrome de Williams – Estudo Molecular (Gene ELN)
- Síndrome Nefrótica Congenita – Estudo Molecular (Gene NPHS1)
- Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1 – Estudo Molecular (Gene AIRE)
- Síndrome Unha Patela (Síndrome de Fong) – Estudo Molecular (Gene LMX1B)
- Surdez Congênita – Triagem Genética (Gene GJB2)
- Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Tipos 1 e 2 – Estudo Molecular (Genes ENG e ACVRl1/ALK1)
- Trombofilia – Painel para Triagem Molecular
Surdez Genética
A importância da surdez entre as anomalias congênitas é considerável, presente em uma freqüência que varia de acordo com a região, de 2 a 7 em 1.000 nascimentos. Os avanços da genética molecular, permitiram a identificação de genes relacionados à deficiência auditiva tornando realidade o diagnóstico genético, mudando o padrão de avaliação dos pacientes e a prática do aconselhamento genético nessa área.
A aplicação de testes moleculares em conjunto com os testes audiológicos pode auxiliar aqueles grupos que não respondem ao uso de amplificadores e necessitam tratamentos intensivos e precoces. Muitos desses indivíduos inclusive, podem ser candidatos potenciais ao implante coclear. Em outras situações, onde o teste audiológico poderá ser somente comportamental, ou seja, sem o uso de equipamentos e profissionais da área de audiologia, o teste da mutação 35delG pode ser de grande valia pelo menos para uma porcentagem de crianças que poderão ser beneficiadas com o diagnóstico precoce.
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