Método
PCR
Amsotra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A Doença de von Willebrand é uma doença hemorrágica hereditária causada por uma diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de fator de von Willebrand (FvW). Isto ocorre devido à mutação no cromossomo 12 (Gene VWF (12p13.2)) e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. A coagulopatia se manifesta basicamente através da disfunção plaquetária associada à diminuição dos níveis séricos do fator VIII coagulante. Existindo também casos raros de doença de von Willebrand adquirida. Os casos da doença são classificados em 3 tipos: Tipo 1 – É o tipo mais comum, entre 60-80% dos casos. É um defeito quantitativo onde a concentração do FvW fica entre 20-50% do valor normal. Causa sangramentos de leve a moderado; Tipo 2 – É um defeito qualitativo e acomete entre 20-30% dos casos. Possui 4 subtipos, sendo: 2A: subtipo mais comum. Neste caso o FvW tem dificuldade de unir-se às plaquetas e há diminuição da presença de grandes multímeros; 2B: o FvW tem grande afinidade de união às plaquetas, por isso diminui a circulação livre do FvW; 2M: não há ausência dos grandes multímeros porém eles não tem a mesma capacidade de ligação às plaquetas; 2N: o FvW perde a capacidade de ligação com o Fator VIII; Tipo 3: É o tipo mais grave caracterizado pela deficiência total do FvW. O paciente tem sangramentos profundos. Com a análise dos éxons a 3 a 19 se detecta 40% das mutações que originam o defeito no fator de Von Willebrand. Em caso de não se encontrar mutações neste éxons, se recomenda prosseguir com o estudo dos éxons 20 a 28, onde se encontram 30% das mutações que originam a doença.