Método
RT-PCR / Sequenciamento
Amostra/Conservação
Sangue Total-EDTA (10 ml) (refrigerado) ou Sangue em papel FTA® – temperatura ambiente –
Observação
A desordem de coagulação hereditária do sangue mais comum é devida a uma mutação específica no gene do fator V Leiden (gene FV, 1q21-25), a mutação G1691A. As pessoas que são heterozigotas para a mutação de Leiden tem o risco para trombose aumentado em 7 vezes, aqueles que são homozigotos possuem o risco aumentado em 80 vezes. A mutação FV-506 se encontra: em 5% da população em geral; 30% dos pacientes com trombose durante o uso de contraceptivos orais; 30% dos pacientes que desenvolvem trombose venosa profunda pós-operatória; 50% dos pacientes com trombofilia familiar; 60% dos pacientes com trombose durante a gravidez.