Análise Molecular
Mutação freqüente: Gln188Arg do gene GALT; Sequenciamento completo do gene GALT; Screening de mutações do gene GALT (9p13).
Observações
A galactosemia é um erro inato do metabolismo caracterizado pela inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. Mais de 180 mutações foram identificadas no gene GALT (“galactose-1-phosphate uridylyltransferase”) em pessoas com galactosemia. A maioria destas alterações reduz ou anula a atividade da enzima galactose-1- uridiltransferase. Uma particular mutação do gene GALT, chamada variante Duarte, resulta em uma forma de galactosemia com menor impacto em relação ao tipo clássico. Nesta mutação se observa a troca de asparagina por ácido aspártico na posição 314 da proteína (Asn314Asp).
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.