Método
RT-PCR
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), alcançando até 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas. Trata-se de uma predisposição para a absorção excessiva de ferro da alimentação. Este ferro acumula-se principalmente no fígado, pâncreas e coração, podendo levar ao óbito por cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca ou diabetes. Neste exame é analisado o gene HFE (6p21.3). Uma mutação (C282Y) e dois polimorfismos (H63D, S65C) respondem por aproximadamente 95% dos casos.