Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene GALNS (16q24.3).
Observações
Há mais de 140 mutações no gene GALNS (nome oficial: “galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase”) já foram identificadas em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) IV. Para outras o diagnóstico molecular de outras formas de MPS consulte a Assessoria Científica DLE.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.