O Painel Genético para Rastreamento de Heterozigoto de Ancestralidade judaica Ashkenazi testa 54 variantes patogênicas em 16 genes associados a doenças genéticas autossômicas recessivas com alta frequência na população de origem judaica Ashkenazi, que são: Síndrome de Bloom, Disautonomia familiar, Anemia de Fanconi (grupo de complementação C), Doença de Tay-Sachs, Doença de Canavan, Mucolipidose tipo IV, Doença de Niemann-Pick tipo A/B, Doença de Gaucher, Fibrose cística, Doença de Depósito de Glicogênio tipo Ia, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica I, Doença da urina de xarope de bordo tipo Ib, Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase, Síndrome de Usher tipos III e 1F e Miopatia Nemalínica 2. Muitas destas doenças apresentam natureza grave, onde a longevidade é comprometida.
O rastreamento para a população judaica Ashkenazi e o aconselhamento genético apropriado são recomendados. Com isso, obtém-se melhor manejo das famílias quanto ao conhecimento e curso destas doenças, à influência da hereditariedade, ao risco de recorrência na família e às condutas disponíveis em momento pré e periconcepcional.
Metodologia
Sequenciamento de Nova Geração
Genes Analisados no Painel
BLM, IKBKAP, FANCC, HEXA, ASPA, MCOLN1, SMPD1, GBA, CFTR, G6PC, ABCC8, BCKDHB, DLD, CLRN1, PCDH15 e NEB.
Como solicitar o exame?
É recomendável possuir um pedido, realizado pelo médico assistente. Na ausência do mesmo, é indispensável o reconhecimento da necessidade da avaliação pós-teste por um geneticista (Formulário Clínico e Termo de Consentimento abaixo), já que os resultados do exame devem ser interpretados por um especialista em genética médica.
Instruções de coleta, material e conservação
Amostra de sangue
Tubo EDTA
Preparo do cliente: Não é necessário jejum.
Coleta: De 4.0 ml (volume mínimo) a 8.0 ml (volume recomendável) de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo a vácuo com tampa roxa.
Estabilidade: 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração.
Transporte da amostra: Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Papel filtro (DLE Collect™ Filter Paper)
Preparo do cliente: Não é necessário jejum.
Coleta: Sangue seco em papel filtro.
Estabilidade: até 30 dias sob temperatura ambiente.
Transporte da amostra: Enviar a amostra em temperatura ambiente.
Raspado de mucosa oral
Amostras de raspado bucal podem ser colhidas com uso do DLE COLLECT™ Dried Swab do DLE – Genética Humana e Doenças Raras, que podem ser solicitados ao laboratório. O exame deve ser colhido, de acordo com as instruções fornecidas, por profissionais da área de saúde em laboratórios, hospitais ou consultórios médicos. Após a coleta o swab pode ser mantido a temperatura ambiente para posterior envio ao DLE – Genética Humana e Doenças Raras.
Veja aqui o procedimento para uso do kit de coleta de amostra oral.