O Laboratório DLE oferece um exame onde são realizados simultaneamente o sequenciamento completo do exoma com análise de CNV (variação do número de cópias) e o sequenciamento completo do DNA mitocondrial.
O sequenciamento completo do exoma com análise de CNV detecta alterações genéticas em aproximadamente 20 mil genes do DNA nuclear humano, sejam elas do tipo mutação de ponto (um único par de base) até determinado número de cópias de um segmento específico do DNA. O sequenciamento do DNA mitocondrial detecta alterações genéticas em 37 genes mitocondriais. A união dos dois exames possibilita a detecção de doenças mitocondriais de origem no DNA nuclear e no DNA mitocondrial.
A análise conjunta do DNA nuclear e DNA mitocondrial aumenta consideravelmente a resolução dos casos clínicos, inclusive quando há suspeita de doença mitocondrial.
Principais indicações do exame
- Pacientes com quadro clínico complexo, com possibilidade de múltiplos diagnósticos;
- Pacientes com quadro clínico variável e inespecífico, onde outros diagnósticos, que não o genético, tenham sido inconclusivos;
- Pacientes com suspeita de uma doença genética, porém, ainda não diagnosticada por outros exames.
O DNA mitocondrial é composto por 37 genes que podem conter alterações genéticas geralmente correlacionadas a distúrbios ou doenças causadas pela disfunção das mitocôndrias, também conhecidas como doenças mitocondriais, distúrbios de cadeia respiratória, dentre outras nomenclaturas. O genoma mitocondrial equivale a uma porção do DNA geralmente não analisada pelas técnicas convencionais de sequenciamento de exoma com análise de CNV.
Alterações de DNA nuclear já são rotineiramente detectadas na realização do exoma com análise de CNV, porém, alterações do genoma mitocondrial precisam de uma abordagem diferenciada como a oferecida neste novo exame.
Informações técnicas
| Documentos obrigatórios (devidamente preenchidos) | -Indicação clínica -Questionário -Termo de consentimento |
| Metodologia | Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com captura específica para o DNA mitocondrial |
| Amostras analisadas | Sangue total em EDTA, sangue em papel filtro, swab bucal ou DNA extraído |
| Prazo | 32 dias úteis |