Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma patologia autossômica recessiva encontrada mais frequentemente em Porto Rico e nos alpes suíços. A ocorrência simultânea de albinismo oculocutâneo e prolongado tempo de sangramento foi inicialmente descrita por Hermansky e por Pudlak em 1959. A desordem é causada por mutações no gene HPS1 (lócus 10q23). O produto do gene HPS1 está envolvido na transferência dos melanossomas, de corpos densos de plaquetas e de lisossomas.