Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue TotalEDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
O gene SHOX (“short stature homeobox”) está localizado na região pseudo-autossômica dos cromossomos sexuais, e transcreve duas proteínas (SHOXa e SHOXb) expressas durante o desenvolvimento embrionário e envolvidas com a ossificação endocondral. Sua haploinsuficiência está ligada a problemas de baixa estatura e/ou anomalias esqueléticas. A redução em 50% da atividade proteica do complexo SHOXa/SHOXb devido a alterações em um dos alelos, em geral, leva a uma heterogeneidade fenotípica que é atribuída ao background dos efeitos genéticos que envolvem vários genes e suas relações proteicas. Isto é constantemente observado em trabalhos que relacionam a alteração do gene à baixa estatura e deformidades esqueléticas, sendo o gene e sua região downstrean investigadas em casos de pacientes que apresentam baixa estatura idiopática e Síndromes de Leri-Weill e Langer. Em geral a deficiência do gene SHOX é responsável pelo fenótipo observado. Estudos genéticos detectam mutações/deleções no gene SHOX (Xp22.33;Yp11.3) em 100% dos indivíduos com haploinsuficiência relacionada ao SHOX e em cerca de 70% dos indivíduos com LWD.