Análise Molecular
Sequenciamento do gene HPRT1 (Xq26.1)
Observações
A síndrome de Lesch-Nyhan é caracterizada por disfunção motora que se assemelha a paralisia cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais, além de superprodução de ácido úrico (hiperuricemia). Este exame se baseia no sequenciamento intron-exon do gene HPRT1 (“hipoxantina fosforibosiltransferase 1”). Existem mais de 200 mutações neste gene já verificadas em pacientes com a síndrome de Lesch-Nyhan. As alterações encontradas resultam em síntese de enzima hipoxantina fosforibosil transferase I com pouca ou nenhuma atividade.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.