Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A síndrome Marshall-Smith é uma rara doença genética caracterizada por alta estatura e idade óssea avançada no momento do nascimento. O gene COL11A1 (nome oficial: “collagen, type XI, alpha 1”) codifica para um componente do colágeno tipo XI. O nosso laboratório disponibiliza tanto o sequenciamento completo quanto a análise de deleção / inserção para o gene COL11A1 (1p21).