Síndrome de Stickler – Estudo Molecular (Vários Genes)

Biologia Molecular / Genética Humana

Método

Sequenciamento

Amostra/Conservação

Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.

Observações

A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética. Tem uma transmissão autossômica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio. Oferecemos a análise dos seguintes genes:

  • Síndrome de Stickler tipo 1: gene COL2A1 (12q13.11);
  • Síndrome de Stickler tipo 2: gene COL11A1 (1p21);
  • Síndrome de Stickler tipo 3: gene COL11A2 (6p21.3).

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