Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
Alterações no gene NPHS1 (19q13.1) são a causa da síndrome nefrótica tipo I (síndrome nefrótica congênita). Esta doença renal se caracteriza clinicamente por proteinúria, hipoalbuminemia, hiperlipidemia e edema. A biópsia renal apresenta alterações histológicas não específicas. Para a confirmação de diagnóstico recomendamos o sequenciamento da região codante do gene NPHS1 (“nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)”).