Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A síndrome poliglandular autoimune tipo 1 (APS-1) (OMIM 240300), também chamada de síndrome com poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica (APECED), é uma doença autossômica recessiva rara, com destruição de tecido endócrino imuno-mediada. O gene AIRE (“autoimmune regulator”), lócus 21q22.3, provê instruções para a síntese da proteína chamada regulador auto-imune. Há mais de 60 mutações neste gene identificadas em pessoas com esta doença. Algumas destas alterações levam a produção de uma versão da proteína curta e/ou sem função. Algumas outras alteram aminoácidos críticos para a estrutura proteica.