Método
Sequenciamento
Amostra/Conservação
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.
Observações
A surdez é o defeito sensorial mais freqüente em seres humanos, podendo ser causada por fatores ambientais ou genéticos. Muitos genes contribuem para o desenvolvimento e funcionamento normal do ouvido. Defeitos no gene GJB2 (Conexina 26), lócus 13q12, causam deficiência auditiva. Um defeito específico deste gene, denominado a 35delG, está envolvido em aproximadamente 70% dos casos de surdez de herança autossômica recessiva, ou seja, os sintomas não aparecem a menos que a pessoa tenha uma dose dupla do gene alterado. Acredita-se hoje que defeitos no gene da Conexina 26 sejam responsáveis por 10 a 20% de todas as perdas auditivas neurossensoriais.
A perda auditiva decorrente de defeitos no gene GJB2 caracteriza-se por ser pré-lingual, não-progressiva, profunda, com limiares altos em todas as frequências. Nos casos em que a forma de herança é autossômica recessiva, para que se expresse a surdez, é necessário que o indivíduo herde dois genes com defeito, sendo um do pai e outro da mãe, isto é, que seja homozigoto. Sendo assim, o gene GJB2 alterado não produz a Conexina 26. Nos casos de heterozigose, quando o paciente herda apenas um dos genes defeituosos, é possível que o outro gene produza a proteína. Isso implica em um menor número de Conexina 26 codificada. O nosso laboratório disponibiliza testes para a mutação 35delG (mais de 90% das mutações neste gene em descendentes de europeus são deste tipo) e para a mutação 167delT (presente em 1 a cada 25 indivíduos com ancestralidade judaica Ashkenazi), além do sequenciamento completo do gene da conexina-26. Os exames podem ser solicitados em conjunto ou em separado. Em adição, 3-10% das perdas de audição não sindrômicas são devidas a mutação no gene mitocondrial A1555G. As pesquisas para este gene também são oferecidas.