Análise Molecular
Sequenciamento completo do gene HEXA (15q24.1).
Observações
A doença de Tay-Sachs (infantil-aguda) é provocada por uma deficiência da enzima Hexosaminidase A. Esta moléstia se caracteriza por debilidade progressiva, perda das habilidades motoras, redução de reflexos e processos neurodegenerativos iniciados entre o 3º e 6ª meses de vida, incluindo: cegueira, baixa mobilidade, eventual incapacitação total e morte (geralmente antes dos 4 anos de idade). O painel com as seis mutações mais freqüentes inclui: +TATC1278, +1IVC12, +1IVS9, G269S R247W y R249W. Consulte a nossa Assessoria Científica a respeito do Estudo Molecular para a Doença de Sandhoff – Sequenciamento do gene HEXB.
Material/Transporte
Aceitamos amostras refrigeradas de Sangue Total-EDTA (10 ml). Consulte-nos para outros tipos de material ou solicite o KIT de Coleta para Biologia Molecular do Laboratório DLE.