O que é trombose?
Trombose é uma doença que ocorre pela agregação plaquetária, diferente do coágulo sanguíneo, que ocorre pela formação de polímeros de fibrinogênio (fibrina). São considerados três tipos de trombo: trombo hemostático, trombo venoso e trombo arterial. As proteínas deste processo são produzidas no fígado humano, e são encontradas em todo o sangue. As doenças trombóticas constituem um problema de saúde mundial, de etiologia multifatorial, e são caracterizadas por formação aguda de trombos em veias e artérias. Embora fatores como o uso de contraceptivos orais, gravidez e reposição hormonal relacionada à menopausa possam contribuir para o risco de desenvolvimento de trombose, a presença de determinadas mutações se constitui em considerável fator de risco. A ocorrência em homozigose da mutação G1691A no gene do fator V de Leiden, por exemplo, aumenta o risco do surgimento de uma trombose venosa em até 80 vezes. No Perfil Genético para Trombose do Laboratório DLE são investigadas as seguintes mutações:
- Gene MTHFR – Mutações C677T e A1298C
- Gene FII (FATOR II – PROTROMBINA) – Mutação G20210A
- Gene FV (Fator V de Leiden) – Mutação G1691A
Fator V de Leiden
A desordem de coagulação hereditária do sangue mais comum é devida a uma mutação específica no gene do fator V Leiden (gene FV, 1q21-25), a mutação G1691A. As pessoas que são heterozigotas para a mutação de Leiden tem o risco para trombose aumentado em cerca de 7 vezes, aqueles que são homozigotos possuem o risco aumentado em aproximadamente 80 vezes. A mutação FV-506 se encontra em 5% da população em geral.
Fator II (Protrombina)
A deficiência congênita do fator II é um distúrbio hereditário muito raro que resulta em coagulação deficiente do sangue. A condição é herdada como um traço autossômico recessivo (ambos os pais são portadores). Antecedente familiar de distúrbios de sangramento representa fator de risco. A análise molecular do gene F2 (11p11-q12) é recomendável para pacientes em risco devido a sua importância para a profilaxia e terapia antitrombótica. A mutação G20210A se destaca como um reconhecido fator de risco para aumento da protrombina plasmática e trombose venosa. A presença da mutação G20210A no gene da protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em homozigotos.
Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR)
A ocorrência da mutação C677T e A1298C no gene da enzima Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) está associada ao aumento dos níveis de homocisteína nos homozigotos e do risco aumentado em até 6 vezes de ocorrência de uma trombose venosa.
Indicações do exame
A realização deste Perfil Genético pode ser recomendada para indivíduos com histórico familiar para trombose.
Limitações do exame
Este exame se limita a pesquisa de mutações frequentes, conforme supracitado. A eventual presença de outras mutações não poderá ser detectada neste exame, sendo o sequenciamento completo dos genes envolvidos recomendado para casos nos quais há o interesse na investigação destas.
Instruções de coleta, material e conservação
O exame é realizado a partir de amostra de sangue ou de raspado de mucosa oral.
Amostra de sangue
- Preparo do cliente: Não é necessário jejum.
- Coleta: 10 ml de sangue total colhido com EDTA, coletar preferencialmente em tubo à vácuo de tampa roxa. Para crianças o volume mínimo é de 05 ml e para recém-natos o volume mínimo é de 02 ml.
- Estabilidade: 48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração.
- Transporte da amostra: Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Raspado de mucosa oral
Amostras de raspado bucal podem ser colhidas com uso do DLE Collect™ Dried Swab do DLE – Genética Humana, Doenças Raras e Genômica, que podem ser solicitados ao laboratório. O exame deve ser colhido, de acordo com as instruções fornecidas, por profissionais da área de saúde em laboratórios, hospitais ou consultórios médicos. Após a coleta o swab pode ser mantido a temperatura ambiente para posterior envio ao DLE.
Veja aqui o procedimento para uso do kit de coleta de amostra oral.
Para realizar o exame procure uma unidade do DLE.