Citogenômica
A citogenômica é a área que estuda os cromossomos a partir de sua estrutura, composição, função e comportamento no ciclo celular, por meio de metodologias de diagnóstico tais como o cariótipo e o CMA (Análise Cromossômica por Microarray), que permitem a avaliação em diferentes níveis de resolução.
O cariótipo destaca-se como uma ferramenta que permite o diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e de doenças onco-hematológicas. O exame possibilita a detecção de alterações cromossômicas equilibradas (em que não há perda ou ganho de material genético) ou desequilibradas visíveis à microscopia.
O CMA permite a detecção de duplicações ou deleções cromossômicas com maior resolução. Essa metodologia pode ser aplicada ao diagnóstico de síndromes relacionadas a microdeleções e microduplicações cromossômicas, na determinação da origem de material genético, em complementação ao cariótipo, e como teste de varredura genômica diante de sinais clínicos e histórico familiar que não direcionam a uma hipótese diagnóstica específica.
As metodologias, cariótipo e CMA, se complementam como importantes ferramentas no diagnóstico de doenças genéticas e direcionam o aconselhamento genético.
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