Indicação do exame
Mosaicismo cromossômico de baixa frequência, doenças genéticas confinada a tecido, mosaico pigmentar, óbito neonatal. Também pode ser realizado quando o cariótipo no sangue é normal e há indicação clinica para a alteração cromossômica (sugestivo de mosaicismo tecidual).
Número de Células Análisadas
20 células.
Preparo do Paciente
Não é necessário jejum. Se o paciente estiver em uso de antibiótico aguardar, preferencialmente, 15 dias após o término do medicamento para realizar a coleta.
Amostra
Volume: Para adulto: 5 a 10 mL; para recém-nascido: 2 a 5 mL.
Sangue total colhido em tubo de heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa). Enviar preferencialmente em materiais fornecidos pelo DLE.Fragmento de pele: 30 a 50mg ou 2 a 4mm³ (região sem pelos). Enviar a amostra conservada em frasco estéril contendo soro fisiológico estéril (NaCl 0,9%) ou solicitar previamente ao laboratório meio de transporte.Volume: Para adulto: 5 a 10 mL; para recém-nascido: 2 a 5 mL.
Sangue total colhido em tubo de heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa). Enviar preferencialmente em materiais fornecidos pelo DLE.
Estabilidade
48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2° a 8°C) em meio de transporte. Em soro fisiológico a estabilidade é de 24h.
Transporte da Amostra
No próprio frasco fornecido pelo laboratório ou em frasco estéril com meio ou NaCl 0,9% (amostral totalmente imersa). Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Vide Instrução para envio
Método
Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300 – 550 bandas.
Prazo
30 dias corridos.
Interferentes
Fragmentos do tecido necrosado, temperatura no transporte inadequada, contaminação do material, embalagens inadequadas, assepsia da pele com iodopovidona (Povidine). Recomenda-se utilizar somente álcool 70% na assepsia.
Importante: Amostras que tiverem contato ou forem acondicionadas em álcool
ou formol, são impróprias e não serão aceitas para análise.
Observação
Algumas indicações clínicas necessitam da contagem ampliada, nesses casos, se possível, serão analisadas 50 células.
Eventualmente será necessário o envio de amostras de diferentes partes da pele quando houver regiões com diferentes pigmentações.